联合多种检测方法应用于产前诊断的结果分析  

作　　者：魏顺娣[1] 娄季武[1] 谢润桂[1] 

机构地区：[1]东莞市妇幼保健院产前中心,广东东莞523002

出　　处：《医药前沿》2021年第15期80-81,84,共3页Journal of Frontiers of Medicine

基　　金：东莞市社会发展科技项目(2018507150071536)。

摘　　要：目的:回顾3例染色体嵌合型9‐三体胎儿羊水进行产前诊断。方法:选取2017年—2020年在我院进行产前诊断中,通过联合应用细胞遗传G显带核型分析、NIPT、微阵列芯片分析等技术对胎儿羊水进行检测。结果:发现3例存在9‐三体嵌合:例1孕妇行无创产前筛查提示9号染色体短臂异常,行羊水穿查胎儿染色体,羊水细胞核型47,XX,+mar[2]/46,XX[38],微阵列芯片提示9号染色体短臂嵌合重复。例2孕妇因高龄行无创产前筛查提示9号染色体数目异常,行羊水穿查胎儿染色体,羊水细胞核型为47,XX,+9[6]/46,XX[34],微阵列芯片提示9q21.11q21.32和9q21.11q21.32区域存在大片段纯合现象,且9号染色体存在低比例嵌合重复。例3孕妇因超声示宫内单活单脐动脉,行羊水穿查胎儿染色体,羊水细胞核型为47,XX,+9[20]/46,XX[80],微阵列芯片提示发生整条9号染色体重复性嵌合。3例家属均行外周血核型分析,结果为正常,拒绝做进一步检查。结论:在产前诊断中使用单一的方法检测胎儿染色体异常有一定的局限性,应进行多种方法同时检测,为临床提供更为准确的遗传信息。

关 键 词：嵌合型 染色体核型 染色体微阵列 NIPT 产前诊断 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]