何怡

作品数：22被引量：95H指数：6
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供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断产前非整倍体地中海贫血产前检测更多>>
发文领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国计划生育和妇产科》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目南方医科大学南方医院院长基金广东省自然科学基金更多>>
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20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期6-11,共6页刘勉 张锐 何怡 周玉侠 刘思平 许育双 王克 贾蓓 
广东省自然科学基金项目(2017A030310098);南方医科大学南方医院院长基金(2020B015)。
染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾...
关键词：20号染色体 非整倍体 单亲二体 
3例NIPT三体高风险出现单亲二倍体病例的分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第4期403-407,共5页谢润桂 娄季武 何怡 
东莞市社会发展科技项目(201950715007212,2018507150071536)
目的探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路。方法选择因NIPT三体高风险选择介入性产前诊断,羊水核型正常而SNP array芯片分析提示杂合性缺失的3例孕妇,在胎儿出生后同时取胎盘组织和母血...
关键词：无创产前检测 单亲二倍体 单核苷酸多态性 原因 
无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨被引量：3
《右江医学》2020年第4期266-271,共6页谢润桂 魏顺娣 何晓旋 江建荣 何怡 
东莞市社会科技发展项目(201950715007212)。
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三...
关键词：无创产前检测 拷贝数变异 微阵列式基因芯片杂交法 微缺失/微重复综合征 
86例无创DNA产前检测假阳性病例原因分析被引量：10
《国际检验医学杂志》2019年第21期2671-2673,共3页谢润桂 何怡 魏顺娣 张晓燕 
东莞市社会发展科技项目(2018507150071536)
目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)在诊断染色体异常中出现假阳性的原因。方法选择2016年10月至2018年7月,在东莞市妇幼保健院产前诊断中心做羊水核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)检测确定胎儿染色体正常而NIPT提示染色体异常的假阳性...
关键词：无创DNA产前检测 假阳性 高通量测序 
囊胚细胞WGA结合短片段Gap-PCR的α-地贫SEA突变快速植入前遗传学诊断被引量：2
《南方医科大学学报》2018年第10期1250-1254,共5页徐惠玲 刘彦慧 晏平 何怡 秦佳纯 娄季武 周万军 
广东省科技计划项目(2017A020214009);东莞市社会科技发展(重点)项目(201750715007443)
目的建立一种基于囊胚细胞全基因组扩增(WGA)结合目的序列短片段Gap-PCR基因分型技术的α-地中海贫血东南亚型(SEA)缺失突变快速植入前遗传学诊断新方法。方法以多重置换扩增(MDA)WGA技术为基础,建立以管家基因GAPDH和β-actin为目的序...
关键词：Α-地中海贫血 多重置换扩增 植入前遗传学诊断 基因分型 
用微滴式数字PCR检测母体游离DNA中父源性β-地中海贫血CD41-42突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期787-790,共4页张艺佳 龚小倩 何怡 黄丽婵 张强 刘彦慧 李九凤 陈亚军 周万军 
韶关市科技计划(2015CX/K19);东莞市科技发展计划(2013108101019).
目的建立一种用微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术检测母体血浆游离DNA中父源CD41-42突变基因的排除性β-地中海贫血(简称β-地贫)的无创产前诊断方法。方法以β-actin基因为参照序列,β-地贫CD41-42突变基因为目标序列,设...
关键词：数字PCR 地中海贫血 产前诊断 基因突变 
可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断被引量：2
《中华妇产科杂志》2017年第6期411-413,共3页何怡 娄季武 赵颖 付有晴 谢润桂 刘双爱 刘彦慧 隗伏冰 
广东省东莞市社会科技发展项目（2013108101019）
假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），只有男婴患病，DMD和BMD的发病率分别为活产...
关键词：产前诊断 基因检测 进行性肌营养不良 嵌合体 生殖腺 隐性遗传性 X连锁 肥大性 
半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值被引量：3
《实用医学杂志》2017年第7期1156-1160,共5页杨茜 娄季武 赵颖 付有晴 巫静帆 何怡 吴春求 周光纪 刘彦慧 
东莞市社会科技发展项目(编号:2013108101019;20161081101023)
目的:探讨半导体基因测序技术在地中海贫血基因筛查中的应用价值。方法:采集随机就诊者的静脉血197例作为前瞻性样本;随机选择临床确诊样本200例作为既往样本。同时采用半导体基因测序技术和PCR技术进行检测与分析,比较两种检测方法结...
关键词：地中海贫血 半导体基因测序技术 PCR技术 
多重连接探针扩增技术在胎儿染色体非整倍体快速检测中的临床应用被引量：12
《中华妇产科杂志》2016年第6期454-456,共3页林洋洋 娄季武 谢润桂 赵颖 徐婉芳 何怡 叶菀华 曾秀梅 刘彦慧 隗伏冰 
基金项目：广东省医学科学技术研究基金（A2014861）;广东省科技汁划（2013802200003）;广东省东莞市社会科技发展项目（2014108101016、2013108101021）
染色体异常是临床上通过产前诊断可以预防的常见出生缺陷，染色体异常包括染色体非整倍体异常（如三体综合征、单体综合征、嵌合体等）、染色体非平衡结构异常（包括染色体缺失、重复）等，其临床表型为智力低下、生长发育异常、器官畸...
关键词：染色体非整倍体异常 多重连接探针扩增技术 临床应用 快速检测 染色体异常 染色体核型分析 胎儿 产前诊断 
早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期55-57,共3页林洋洋 谢润桂 张晓燕 李玉娟 徐婉芳 何怡 蔡婉芳 刘彦慧 
广东省医学科学技术研究基金(项目编号A2014861);东莞市重点资助项目(项目编号2013108101019)
目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成...
关键词：早孕期 产前诊断 经腹绒毛活检 染色体异常 地中海贫血 
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