20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展  

作　　者：刘勉[1] 张锐[2] 何怡[3] 周玉侠 刘思平[5] 许育双 王克[5] 贾蓓[5] 

机构地区：[1]南方医科大学南方医院妇产科生殖医学中心,广东广州510515 [2]深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科,广东深圳518133 [3]东莞市妇幼保健院医学优生遗传科,广东东莞523000 [4]山东省妇幼保健院产前诊断中心,山东济南250014 [5]南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心,广东广州510515

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期6-11,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：广东省自然科学基金项目(2017A030310098);南方医科大学南方医院院长基金(2020B015)。

摘　　要：染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为先天性多发畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述,以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。

关 键 词：20号染色体 非整倍体 单亲二体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]