张锐

作品数：18被引量：88H指数：5
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供职机构：深圳市宝安区妇幼保健院更多>>
发文主题：妊娠期糖尿病糖尿病孕妇产前诊断早发型重度子痫前期RBP4更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《当代医学》《现代生物医学进展》《中国优生与遗传杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》更多>>
所获基金：圳市宝安区科技局立项项目南方医科大学南方医院院长基金广东省自然科学基金更多>>
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产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期56-59,共4页钟丽娟 黄想媛 张锐 
Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-...
关键词：单基因病 肌张力低下 关节挛缩 常染色体显性遗传 自闭症谱系障碍 产前诊断 喂养困难 致病基因 
20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期6-11,共6页刘勉 张锐 何怡 周玉侠 刘思平 许育双 王克 贾蓓 
广东省自然科学基金项目(2017A030310098);南方医科大学南方医院院长基金(2020B015)。
染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾...
关键词：20号染色体 非整倍体 单亲二体 
高通量测序技术在先天性脑积水基因诊断中的应用被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2019年第6期450-453,529,共4页潘蕾 何志明 张锐 
目的:探讨二代测序法(NGS)在先天性脑积水基因诊断中的应用。方法:收集一个脑积水家系,根据其临床特点和遗传规律,自主设计候选基因面板,用NGS对该家系进行基因突变检测。结果:先证者(Ⅲ5)检测出L1CAM基因6号外显子突变c.551G>A(p.Arg18...
关键词：脑积水 基因 突变 遗传性疾病 X连锁 产前诊断 先天性脑积水 二代测序 
联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例
《中华放射学杂志》2019年第6期520-521,共2页张锐 郝雅静 徐英 彭海波 朱元方 
本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽,双侧外侧裂池明显增宽,双侧颞叶体积稍小,透明隔囊肿及室管膜下囊肿。胎儿出生后取尿液行代谢病筛查,结果示戊二酸及三...
关键词：戊二酸血症 磁共振成像 超声检查 
全外显子组测序筛查人体鱼序列综合征致病基因被引量：2
《国际遗传学杂志》2019年第1期20-24,共5页徐蓓 张锐 杨晓华 
目的探讨人体鱼序列综合征的临床表征及运用产前超声、全外显子组高通量测序法(whole-exome sequencing,WES)对人体鱼序列综合征进行产前诊断的意义。方法运用产前超声诊断、尸体病理解剖及WES法对人体鱼序列综合征临床表现及致病原因...
关键词：人体鱼序列综合征 全外显子组高通量测序 产前诊断 FAT4基因 HSPG2基因 
腹腔镜子宫颈环扎术后妊娠晚期环扎线处子宫破裂1例报道被引量：2
《热带医学杂志》2018年第8期1119-1122,共4页于燕 张锐 朱元方 张建平 
目的探讨腹腔镜子宫颈环扎术后妊娠晚期环扎线处子宫破裂的临床表现和经验教训。方法对诊治的1例腹腔镜子宫颈环扎术后妊娠晚期环扎线处子宫破裂的孕妇进行病例分析和相关文献复习。结果孕妇,38岁,行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠,孕9...
关键词：宫颈机能不全 宫颈环扎术 子宫破裂 IVF-ET 
ASXL3基因变异致Bainbridge—Ropers综合征一例并文献复习被引量：12
《中华儿科杂志》2018年第2期138-141,共4页张锐 贺小红 林海英 杨晓华 
目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-...
关键词：基因 Bainbridge—Ropers综合征 精神运动性障碍 高通量核苷酸测序 
孕早期产前筛查与妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：1
《中国实用医药》2017年第6期183-185,共3页张锐 刘云 任利容 
深圳市宝安区卫生公益性科研项目(项目编号:2013080)
目的探讨孕早期产前筛查各项指标与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法 120例行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)诊断为妊娠期糖尿病的单胎妊娠孕妇作为GDM组,同时随机选取同时间段产检的100例OGTT正常的单胎妊娠孕妇作为对照组,回顾性分析两组孕...
关键词：妊娠期糖尿病 早期产筛 妊娠相关血浆蛋白A 胰岛素抵抗 
多囊卵巢综合征对孕期产前筛查的影响被引量：2
《中国医药科学》2016年第24期78-80,共3页张锐 贺小红 杨晓华 
广东省深圳市宝安区卫生公益性科研项目(2013080)
目的研究多囊卵巢综合征对孕早、中期各项筛查指标的影响,探讨多囊卵巢综合征合并妊娠的孕妇孕期产前筛查结果的可靠性。方法选取2014年7月~2015年10月在我院产检的单胎妊娠合并多囊卵巢综合征的96例孕妇作为实验组,同时随机选取该时间...
关键词：多囊卵巢综合征 PAPP-A fβ-HCG 绒毛外滋养细胞 
电话随访对妊娠期糖尿病孕妇遵医行为及妊娠结局的影响被引量：2
《临床护理杂志》2015年第2期21-23,共3页陈玲芳 张锐 任利容 刘云 
深圳市宝安区卫生公益性科研项目(2013080)
目的探讨电话随访对妊娠期糖尿病（GDM）孕妇遵医行为及妊娠结局的影响。方法选择2013年10月~2014年10月在我院就诊的100例GDM孕妇,随机分为研究组和对照组,各50例。对照组采用常规护理。研究组在常规护理的基础上采用电话随访指导。比...
关键词：妊娠糖尿病 电话随访 妊娠结局 
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