产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习  

作　　者：钟丽娟 黄想媛 张锐[1] 

机构地区：[1]深圳市宝安区妇幼保健院,广东深圳518000

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期56-59,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-Willi综合征(OMIM:176270)的关键区域。父系来源的MAGEL2等位基因的致病变异是导致SYS的遗传因素[2,3]。

关 键 词：单基因病 肌张力低下 关节挛缩 常染色体显性遗传 自闭症谱系障碍 产前诊断 喂养困难 致病基因 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]