戊二酸血症

作品数：64被引量：108H指数：7
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福建泉州地区新生儿戊二酸血症Ⅱ型患者的实验室筛查和基因诊断分析
《现代检验医学杂志》2024年第6期185-188,228,共5页林春妹 彭维林 林壹明 
华侨大学附属妇儿医院院校联合创新项目(2021YX003)。
目的了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia typeⅡ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征。方法2014年1月~2022年12月,采用串联质谱技术对泉州地区643606例新生儿进行遗传代谢病筛查。对于多种酰基肉碱升高的可...
关键词：戊二酸血症Ⅱ型 新生儿筛查 串联质谱技术 电子转移黄素蛋白脱氢酶基因 
戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析
《安徽医药》2024年第8期1629-1632,共4页范馨 张改秀 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花 
目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 基因突变 
以周围神经病为主要表现的成人cbc1型甲基丙戊二酸血症一例
《临床医学进展》2024年第5期1303-1311,共9页张濛文 孙妍萍 
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA最为常见,是因MMACHC基因突变造成编码cblC蛋白缺陷所致。MMA最常见于少儿期,成人发病罕见。鉴于该病临床表现异质性较高且特异性差,在实际...
关键词：甲基丙戊二酸血症 周围神经病 高同型半胱氨酸血症 MMACHC 
1例戊二酸血症Ⅱ型的产前超声表现并文献复习
《中国临床医学影像杂志》2024年第4期300-302,共3页周昌荣 张恒静 付喜玲 栗河舟 
病例女,31岁,孕2产0。1年前于孕20周彩超检查发现“胎儿肾脏回声异常,羊水少”,遂引产,未行染色体等相关检查。孕妇及其爱人肾脏超声检查未见明显异常,双方均无遗传病家族史。现孕18周,外院彩超发现胎儿双肾回声异常。我院行超声检查(图...
关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 超声检查 产前 
1胎戊二酸血症Ⅱ型产前超声表现
《中国医学影像技术》2023年第12期1781-1782,共2页张弘琴 张会萍 冯丽云 周毓青 
上海市长宁区医学博士创新人才基地(RCJD2021B09)。
孕妇38岁,孕12周超声筛查发现胎儿颈项透明层1.8 mm,4周后胎儿畸形初筛及无创DNA检查未提示异常;既往孕4产2(均为剖宫产)、人工流产1次;夫妻双方及子女均体健,无近亲结婚或家族遗传病史,无孕早期病毒感染及用药史。孕21^(+3)周超声畸形...
关键词：胎儿 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 超声检查 产前 
戊二酸血症ⅡC型胎儿1例的临床表型及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期718-722,共5页翟闪闪 刘灵 袁莉敏 程国梅 
河南省科技发展计划(202102310471)。
目的探讨1例戊二酸血症ⅡC型(GAⅡC)胎儿的临床表型及基因变异特征。方法选取2021年12月因"孕17周胎儿超声提示双肾体积增大并回声增强、羊水少"来郑州大学第三附属医院产前诊断中心就诊的1例32岁孕妇及其GAⅡC胎儿作为研究对象,收集孕...
关键词：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 戊二酸血症ⅡC型 ETFDH基因 全外显子组测序 孕妇 胎儿 
戊二酸血症I型患儿下肢畸形矫正术麻醉处理1例
《中华麻醉学杂志》2023年第4期503-503,共1页胡玉翠 
患儿,男性,年龄9岁,体质量39 kg,身高140 cm。2岁时因不能站立就诊于北京大学第一医院,经染色体检查确诊为戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)。因为患儿至今仍不能站立,入院进一步治疗,拟择期全麻下行左下肢畸形矫正手术。既往史及家族史无特殊,有...
关键词：窦性心律不齐 矫正手术 下肢畸形 麻醉处理 过敏性鼻炎 染色体检查 血清总蛋白 地塞米松 
1例Ⅱ型戊二酸血症患者失代偿期药学监护
《医药导报》2023年第2期254-257,共4页刘华 蒋文婷 陶宏 潘杰 
江苏省苏州市科技发展计划(应用基础)课题资助项目(SYSD2017154,SYSD2019182)。
目的加强临床药师在罕见病重症患者全程药学管理思维能力,探索临床药师在重症监护室(ICU)服务模式。方法临床药师依据罕见病指南治疗原则指引,分析患者具体病情,结合文献和报道,参与1例罕见Ⅱ型戊二酸血症患者的全程治疗用药方案制定及...
关键词：临床药师 药学监护 Ⅱ型戊二酸血症 全程药学管理 
GCDH基因新变异致戊二酸血症Ⅰ型的遗传学分析及产前诊断
《新医学》2022年第11期842-847,共6页董兴盛 王德刚 李志明 熊怡 满婷婷 
中山市社会公益与基础研究项目(2020B1057)。
目的寻找戊二酸血症Ⅰ型(GAⅠ)致病基因,为相关疾病的产前诊断提供依据。方法对1例疑似GAⅠ家系先证者的DNA进行全外显子组测序,并对先证者及其父母进行DNA Sanger测序验证,确定变异位点,分析变异的致病性;随后对先证者孕18周母亲进行...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 新变异 产前诊断 
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
《分析测试学报》2022年第11期1577-1583,共7页肖雯 牛芊芊 孙智勇 杨琴 吴本清 
国家自然科学基金项目(21803009);湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T2020008);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253);大学生创新创业训练计划项目(Yz2021267)。
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集...
关键词：戊二酸血症Ⅰ型 早期检测 气相色谱-质谱 偏最小二乘判别分析 自助抽样法 稳健特征筛选 
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