联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例  

Prenatal diagnosis of Glutaric acidemia Ⅰby combined application of ultrasonography and MR: a case report

作　　者：张锐[1] 郝雅静 徐英[1] 彭海波 朱元方[1] Zhang Rui;Hao Yajing;Xu Ying;Peng Haibo;Zhu Yuanfang(Maternal-Fetal Medicine Center,Baoan Maternal and Chilid Health Hospital of Shenzhen City,Shenzhen 518002,China)

机构地区：[1]深圳市宝安区妇幼保健院母胎医学中心,518002

出　　处：《中华放射学杂志》2019年第6期520-521,共2页Chinese Journal of Radiology

摘　　要：本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽,双侧外侧裂池明显增宽,双侧颞叶体积稍小,透明隔囊肿及室管膜下囊肿。胎儿出生后取尿液行代谢病筛查,结果示戊二酸及三羟基戊二酸明显增高,双羧酸增高,提示患儿患有戊二酸血症Ⅰ型。

关 键 词：戊二酸血症 磁共振成像 超声检查 

分 类 号：R445[医药卫生—影像医学与核医学] R714.5[医药卫生—诊断学]