隐性遗传性

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Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第5期400-405,共6页闫雨萌 宫平 姚生 
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害...
关键词：Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调 小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白 
常染色体隐性遗传性多囊肾1例
《中国当代儿科杂志》2024年第9期954-960,共7页许欣雨 周青梅 田云粉 赵琼 潘菡 陈芊廷 罗玉妹 郭征征 李天鹤 杨景晖 
云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目(202105AC160030);云南省“兴滇英才支持计划”名医专项(XDYCMY-2022-0005);云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-232)。
患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.V...
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因检测 儿童 
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习
《北京医学》2024年第5期385-389,共5页刘升阳 闫雨萌 安利 孙辰婧 刘建国 姚生 
目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者...
关键词：常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 三联征 轴索变性 神经活检 移码突变 
2例罕见的DSC2隐性遗传性致心律失常性心肌病患者的临床表型及基因型分析
《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》2024年第1期56-61,共6页房晓楠 胡宁治 张琳 周志明 廖中凯 刘盛 马懿 黄洁 杨斌 
致心律失常性心肌病(ACM)是一种以心肌细胞凋亡且被纤维或脂肪替代为主要特征的心肌病,多累及右心室(即致心律失常性右心室心肌病,ARVC),也可以累及左心室或双心室,主要表现为常染色体显性遗传,也存在罕见的常染色体隐性遗传方式。目前...
关键词：致心律失常性心肌病 致心律失常性右心室心肌病 常染色体隐性遗传 DSC2基因 
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
《山东医药》2024年第2期79-82,共4页高微微 翟嘉 马凤娈 邹映雪 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法...
关键词：先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变 
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展
《中国现代医生》2023年第33期103-105,共3页付彬 闫露露 楼碧莹 李海波 叶启东 
浙江省宁波市社会公益研究项目(2022S035);浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。
常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓...
关键词：常染色体隐性遗传 遗传性蛋白C缺乏症 蛋白C基因 暴发性紫癜 血栓栓塞 
X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习
《生殖医学杂志》2023年第8期1253-1256,共4页张晶晶 张庆华 惠玲 何静 潘海瑞 郝胜菊 
甘肃省科技计划项目(21JR7RA680,21JR1RA045);国家自然科学基金(12005042);甘肃卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39,GSWSKY2021-021);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2021-1-182)。
患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因...
关键词：Joubert综合征10型 OFD1基因 X连锁隐形遗传 
常染色体隐性遗传性Best病1例
《中华眼科杂志》2023年第7期566-569,共4页林兰若 池滢 张婧 杨柳 
患者男性,40岁。因视物易疲劳3个月就诊于眼科。2个月前患者曾被误诊为"双眼后葡萄膜炎",糖皮质激素治疗无效后排除该诊断。此次就诊,眼底检查可见双眼黄斑中心凹下方黄白色物质渗出。结合眼科检查结果及患者与其儿子基因检测结果,患者...
关键词：卵黄状黄斑营养不良 Bestrophin蛋白 BEST1基因 
常染色体隐性遗传性Alport综合征误诊为IgA肾病1例报道并文献复习
《中国生育健康杂志》2023年第3期286-289,共4页袁平 郑莎莎 
回顾性分析1例7岁女童患常染色体隐性遗传性Alport综合征(AS)被误诊为IgA肾病的临床资料。患儿临床表现为上呼吸道感染后肉眼血尿伴少量蛋白尿,肾脏病理符合轻度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0),经激素联合霉酚酸酯治疗2年余后无明显效果,...
关键词：ALPORT综合征 IGA肾病 儿童 
隐性遗传性卵黄样营养不良伴黄斑裂孔性视网膜脱离一例
《眼科》2023年第1期66-68,共3页于广委 陈鑫 王婷 赵天美 王东林 孟繁超 
19岁女性因视力差、内斜视就诊。双眼后极部较大范围、散在分布卵黄样物质、存在视网膜劈裂,左眼黄斑裂孔及局部视网膜脱离。结合病史、眼底表现与FFA、OCT、眼底自发荧光等诊断为隐性遗传性卵黄样营养不良。出现巨大黄斑裂孔及视网膜...
关键词：隐性遗传性卵黄样营养不良 黄斑裂孔 视网膜脱离 
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