常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展  

作　　者：付彬 闫露露[2] 楼碧莹 李海波 叶启东 

机构地区：[1]宁波大学医学部,浙江宁波315211 [2]宁波市妇女儿童医院出生缺陷防治实验室,浙江宁波315012 [3]宁波大学附属第一医院方桥院区儿科,浙江宁波315500

出　　处：《中国现代医生》2023年第33期103-105,共3页China Modern Doctor

基　　金：浙江省宁波市社会公益研究项目(2022S035);浙江省宁波市科技计划项目(202002N3150)。

摘　　要：常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述,以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。

关 键 词：常染色体隐性遗传 遗传性蛋白C缺乏症 蛋白C基因 暴发性紫癜 血栓栓塞 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]