常染色体隐性遗传性Alport综合征误诊为IgA肾病1例报道并文献复习  

作　　者：袁平 郑莎莎[2] 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院儿科/贵州省儿童医院儿内二科,贵州563000 [2]贵阳市妇幼保健院儿童肾脏科,550000

出　　处：《中国生育健康杂志》2023年第3期286-289,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：回顾性分析1例7岁女童患常染色体隐性遗传性Alport综合征(AS)被误诊为IgA肾病的临床资料。患儿临床表现为上呼吸道感染后肉眼血尿伴少量蛋白尿,肾脏病理符合轻度系膜增生性IgA肾病(M1E0S0T0),经激素联合霉酚酸酯治疗2年余后无明显效果,进一步行眼底检查示双眼视网膜颞侧变薄,耳纯音测听未见异常,基因检测结果回报COL4A4基因2个复合杂合变异(c.5044C>G,父源;c.871-1G>A,母源),明确诊断为常染色体隐性遗传性AS。IgA肾病和AS临床表现均以血尿、蛋白尿为主,二者也可以合并发生,临床中需注意鉴别,特别是治疗效果欠佳的IgA肾病需进一步完善基因检查除外AS的可能。

关 键 词：ALPORT综合征 IGA肾病 儿童 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]