Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展  

Research progress of Charlevoix-Saguenay type autosomal recessive spastic ataxia

作　　者：闫雨萌 宫平 姚生 YAN Yumeng;GONG Ping;YAO Sheng

机构地区：[1]首都医科大学基础医学院,100069 [2]首都医科大学基础医学院病理学系,100069 [3]解放军总医院第六医学中心,100048

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第5期400-405,共6页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变。头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号。基因检测可发现SACS基因突变。现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述。

关 键 词：Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调 小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白 

分 类 号：R742.82[医药卫生—神经病学与精神病学]