可疑生殖腺嵌合体一例的基因检测及产前诊断  

作　　者：何怡[1] 娄季武[1] 赵颖[1] 付有晴 谢润桂[1] 刘双爱 刘彦慧[1] 隗伏冰[1] 

机构地区：[1]广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心,523122

出　　处：《中华妇产科杂志》2017年第6期411-413,共3页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：广东省东莞市社会科技发展项目（2013108101019）

摘　　要：假性肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉性疾病，包括杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD），只有男婴患病，DMD和BMD的发病率分别为活产男婴的1／3500和1／3000。

关 键 词：产前诊断 基因检测 进行性肌营养不良 嵌合体 生殖腺 隐性遗传性 X连锁 肥大性 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]