罕见β地中海贫血基因-86（C〉G）突变家系的分子诊断  

作　　者：陈碧艳[1] 邓建平[1] 覃茜[1] 周万军[2] 

机构地区：[1]广西壮族自治区百色市妇幼保健院,百色533000 [2]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

出　　处：《中华检验医学杂志》2013年第5期438-440,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：百色市科学研究与技术开发项目（百科计20111220）

摘　　要：β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，

关 键 词：基因突变 地中海贫血基因 分子诊断 Β-地中海贫血 家系 单基因遗传病 珠蛋白链合成 Β-地贫 

分 类 号：R7[医药卫生—临床医学]