染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习  

作　　者：张强[1] 李娴 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤[1] 吕楠 杨海花[3] 张耀东 李东晓 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿科疾病临床研究中心,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018 [2]郑州大学附属儿童医院康复中心,郑州450053 [3]郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,郑州450018

出　　处：《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期294-296,共3页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628;LHGJ20220746)。

摘　　要：Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天性心脏病、癫痫、精神障碍、肾脏/泌尿系统缺陷等[1-3]。该病由Knight等[4]于1999年首次报道,Kleefstra等[5]认为9号染色体长臂亚端粒34.3区域(9q34.3)微缺失或EHMT1基因(OMIM:607001)变异导致的单倍剂量不足是主要病因。

关 键 词：Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]