眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断  

Variation analysis and prenatal diagnosis in a pedigree with oculocutaneous albinism

作　　者：陆清[1] 刘艳秋[1] 刘丹平[1] 邹永毅 杨必成[1] Lu Qing;Liu Yanqiu;Liu Danping;Zou Yongyi;Yang Bicheng(Medical Genetic Center,Jiangxi Maternal and Child Health Hospital,Nanchang 330006,China)

机构地区：[1]江西省妇幼保健院医学遗传中心,南昌330006

出　　处：《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。

摘　　要：先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。

关 键 词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]