RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析  

作　　者：白莹[1] 孙玥 王莉[1] 吴静[2] 刘宁[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院小儿内科,郑州450052

出　　处：《中华妇产科杂志》2023年第2期128-132,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：河南省医学科技攻关计划(201702003);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。

摘　　要：目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息,为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本,应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测,明确先证者的致病原因,通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异,分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C,家系验证分别来自其母亲和父亲。其中,致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中,检出正常基因型胎儿1例,致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断,有效降低了生育患病胎儿的风险。

关 键 词：产前基因诊断 先证者 临床信息 发育不全 产前诊断 家系成员 致病性变异 遗传咨询 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]