家系成员

作品数：114被引量：359H指数：9
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肥厚型心肌病激发/负荷超声心动图临床应用指南(2024版)
《中华超声影像学杂志》2024年第8期645-658,共14页中国超声心动图学会 中华医学会超声医学分会 国家超声诊断专业质控中心 中国医药教育协会超声医学专业委员会 中国超声医学工程学会超声心动图专委会 海峡两岸医药卫生交流协会超声医学分会 中国医院协会医学影像中心分会 山东省医学会超声医学分会 张梅 张运 尹立雪 马春燕 冷晓萍 朱好辉 徐铭俊 王胰 张莹 陈立新 刘晓玲 
国家重点研发计划(2021YFF0501403,2022YFC3602400);山东省重点研发计划(2021SFGC0503)。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是指在没有其他潜在心脏疾病、系统性或代谢性疾病情况下出现心室心肌肥厚,主要由心肌肌小节相关蛋白基因突变引起的心肌疾病[1]。超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁...
关键词：肥厚型心肌病 负荷超声心动图 室壁厚度 肌小节 家系成员 心肌疾病 无症状 代谢性疾病 
VPS33B与GP1BA基因双重杂合变异致血浆VWF水平严重降低:1例报告及文献复习
《中华血液学杂志》2024年第6期602-605,共4页马思倩 白霞 曹丽娟 马珍妮 丁子轩 余自强 江淼 
江苏省自然科学基金(BK20201170);苏州市科技计划项目(SZM2022001)。
一例28岁女性,孕期常规体检发现凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)<1%、血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)<1%。二代测序未发现其VWF基因外显子区域存在致病变异。由于该患者临床表现与Ⅲ型血管性血友病(VWD)临床特征不符,因此采用三代测序技术对该...
关键词：家系成员 常规体检 血管性血友病 先证者 GP1 全基因组测序 VPS 二代测序 
马方综合征患者二次主动脉手术及家系成员的筛查和管理1例
《四川医学》2024年第3期327-330,共4页陈涛 胡馗 卢汪 向龙 向道康 
1临床资料。患者,男,27岁,因“咳嗽伴胸闷气促半月,加重3 d”于2012年3月28日在我院呼吸科住院。入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长/身高=176/169=1.04...
关键词：舒张期杂音 肺呼吸音 升主动脉瘤 马方综合征 主动脉内径 左心房内径 主动脉手术 家系成员 
1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子致病机制被引量：1
《中华血液学杂志》2024年第3期294-298,共5页陈元 秦朗译 林双女 杨丽红 张柯 叶龙颖 金艳慧 王明山 
温州市公益科技基金(Y2020110);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11...
关键词：遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 异常出血 家系成员 无义突变 携带者 凝血因子Ⅺ 基因检测 分子致病机制 
以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例
《中华妇产科杂志》2024年第3期240-243,共4页卢怡璇 吴乙时 
吉林大学白求恩计划(2020B46);吉林省科技发展计划(YDZJ202201ZYTS242)。
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征又名Reed综合征,发病率极低,是一种由延胡索酸水合酶(FH)基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征,其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险...
关键词：子宫平滑肌瘤 肾细胞癌 子宫平滑肌肉瘤 平滑肌瘤病 临床医师 家系成员 基因检测 胚系突变 
CHST15基因胚系突变与家族性骨髓增殖性肿瘤的发生和更高的转化风险相关
《中华医学杂志》2023年第45期3657-3657,共1页段依璠(编译) 
骨髓增殖性肿瘤(MPN)多数情况下表现为散发性,一些胚系基因突变,如TET-2、TERT、ATG2B/GSKIP、MECOM、HBS1L-MYB和RBBP6可能导致一小部分家族性MPN病例。然而,大多数家族性MPN病例的致病胚系突变尚不清楚。该研究对3个MPN家系成员(n=6)...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 全外显子组测序 家系成员 胚系突变 基因表达谱分析 TERT 胚系基因 CHS 
广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析被引量：3
《中国临床新医学》2023年第5期437-441,共5页林钻平 贠露 甘函箫 徐慧兰 唐凤珠 唐杰 陈睿春 李凤提 林敢生 
国家自然科学基金项目(编号:82060190);广西科技厅重点研发项目(编号:桂科AB17292089);广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(编号:S2017078、S201421-05);广西卫健委科研项目(编号:Z20170366、Z2016593、Z2014215)。
目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为...
关键词：先天性遗传性耳聋 耳聋基因 基因芯片 
麻风血亲家系成员体检在早期发现麻风病例中的作用
《中国麻风皮肤病杂志》2023年第2期89-92,共4页龙恒 尹丽娇 张春雨 余秀峰 沈连发 苏友凤 
目的:评价麻风血亲家系成员体检在文山州早期发现麻风病例中的作用。方法:回顾性分析文山州2011-2016年麻风患者血亲家系成员体检资料,比较2011-2015年与2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例人口学特征及2级畸残比、平均延...
关键词：麻风 血亲家系成员 早期发现 
RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析
《中华妇产科杂志》2023年第2期128-132,共5页白莹 孙玥 王莉 吴静 刘宁 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(201702003);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息,为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床信息 发育不全 产前诊断 家系成员 致病性变异 遗传咨询 
类孟买血型FUT1新等位基因及其家系成员的分子遗传学分析——附1例报告被引量：2
《中国输血杂志》2022年第6期661-664,共4页何鸣镝 许婷婷 邹洁 
武汉中青年医学骨干人才培养工程(武卫通[2019]87号)。
目的研究1例FUT1基因236delG突变致类孟买血型及其家系成员的血清学和分子遗传学特征。方法应用血型血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO、H、Lewis血型鉴定,同时应用基因检测方法确认其ABO基因;用PCR方法扩增FUT1基因并对扩增产物...
关键词：类孟买型 H抗原 FUT1基因 基因突变 家系调查 
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