以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征家系1例  

作　　者：卢怡璇 吴乙时[1] 

机构地区：[1]吉林大学第二医院妇产科,长春130000

出　　处：《中华妇产科杂志》2024年第3期240-243,共4页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：吉林大学白求恩计划(2020B46);吉林省科技发展计划(YDZJ202201ZYTS242)。

摘　　要：遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征又名Reed综合征,发病率极低,是一种由延胡索酸水合酶(FH)基因胚系突变引起的常染色体显性遗传综合征,其多发性皮肤平滑肌瘤、多发性子宫平滑肌瘤、罕见的子宫平滑肌肉瘤和侵袭性肾癌的发病风险增高。几乎所有的HLRCC综合征患者都存在子宫平滑肌瘤,且肌瘤多具有早发、多发、易复发、体积大、症状明显的特点,需早期行手术治疗。临床上,可由子宫平滑肌瘤的大体及镜下病理特点初步筛选出FH缺陷型子宫平滑肌瘤(FHDUL),并进一步通过基因检测筛查出HLRCC综合征。本文报道1例由患者FHDUL逐步筛查出以多发性子宫平滑肌瘤为主要表现的HLRCC综合征患病家族,并于该家族中检测到3种FH基因胚系突变,包括C.901A>C(p.T301P)、c.77C>T(p.P26L)及c.415G>A(p.V139M)突变,其中C.901A>C(p.T301P)突变与家系成员中多发性子宫平滑肌瘤的病可能有关联。本文同时结合相关文献的复习,以期提高临床医师对HLRCC综合征及其相关疾病的认识,以指导治疗方式的选择并提前干预相关疾病。

关 键 词：子宫平滑肌瘤 肾细胞癌 子宫平滑肌肉瘤 平滑肌瘤病 临床医师 家系成员 基因检测 胚系突变 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]