CHST15基因胚系突变与家族性骨髓增殖性肿瘤的发生和更高的转化风险相关  

作　　者：段依璠(编译) 

机构地区：[1]天津医科大学第二医院血液科

出　　处：《中华医学杂志》2023年第45期3657-3657,共1页National Medical Journal of China

摘　　要：骨髓增殖性肿瘤(MPN)多数情况下表现为散发性,一些胚系基因突变,如TET-2、TERT、ATG2B/GSKIP、MECOM、HBS1L-MYB和RBBP6可能导致一小部分家族性MPN病例。然而,大多数家族性MPN病例的致病胚系突变尚不清楚。该研究对3个MPN家系成员(n=6)的生殖细胞和体细胞进行了全外显子组测序,发现了CHST15基因c.1367delG(pArg456fs)突变,通过基因表达谱分析,深入了解家族性MPN中CHST15突变的分子机制和信号通路,并建立转基因细胞模型以探索CHST15突变的后果。

关 键 词：骨髓增殖性肿瘤 全外显子组测序 家系成员 胚系突变 基因表达谱分析 TERT 胚系基因 CHS 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]