江淼

作品数：51被引量：118H指数：6
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供职机构：苏州大学更多>>
发文主题：ANNEXINVWF单链抗体A3血小板更多>>
发文领域：医药卫生生物学理学农业科学更多>>
发文期刊：《国际检验医学杂志》《中国实验血液学杂志》《苏州大学学报（医学版）》《中国疼痛医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金江苏省“135”重点学科科研基金国家杰出青年科学基金更多>>
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PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1834-1840,共7页李天逸 江淼 黄璐璐 韩晶晶 马珍妮 白霞 夏利军 
江苏高校优势学科建设工程(临床医学),江苏省科技项目面上项目(BK20201170);苏州市科技项目(SZM2022001)。
目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制。方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检...
关键词：蛋白C 蛋白C缺陷 基因突变 结构分析 
VPS33B与GP1BA基因双重杂合变异致血浆VWF水平严重降低:1例报告及文献复习
《中华血液学杂志》2024年第6期602-605,共4页马思倩 白霞 曹丽娟 马珍妮 丁子轩 余自强 江淼 
江苏省自然科学基金(BK20201170);苏州市科技计划项目(SZM2022001)。
一例28岁女性,孕期常规体检发现凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)<1%、血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)<1%。二代测序未发现其VWF基因外显子区域存在致病变异。由于该患者临床表现与Ⅲ型血管性血友病(VWD)临床特征不符,因此采用三代测序技术对该...
关键词：家系成员 常规体检 血管性血友病 先证者 GP1 全基因组测序 VPS 二代测序 
MYH9相关疾病临床表型及基因突变特征分析被引量：1
《中华医学杂志》2023年第37期2964-2970,共7页高歌阳 曹丽娟 余自强 江淼 韩悦 白霞 苏健 阮长耿 
江苏高校优势学科建设工程(临床医学)(PAPD);国家自然科学基金(81700132);苏州市社会发展科技创新项目(SS2019058);江苏省高校自然科学研究重大项目(21KJA320004)
目的分析MYH9相关疾病的临床表型及基因突变特征。方法回顾性分析2010年1月至2022年12月苏州大学附属第一医院66例MYH9相关疾病患者临床资料。根据有无出血将患者分为出血组和未出血组,根据突变位点将患者分为非肌性肌球蛋白重链ⅡA头...
关键词：遗传性疾病 先天性 巨大血小板减少 包涵体 MYH9基因突变 
Bionano-DNA全长光学图谱技术在血友病A携带者基因诊断中的应用
《中国实验血液学杂志》2023年第4期1211-1216,共6页牛思颖 刘梦艳 丁子轩 解珺丹 江艾蕊 余自强 王兆钺 阮长耿 夏利军 江淼 
江苏省自然科学基金项目(BK20201170);江苏省高校自然科学基金重点项目(20KJA320001);苏州市科技发展计划项目(SZM2021001)。
目的:尝试将Bionano Saphyr可视化全长DNA光学图谱技术应用于血友病A携带者的精准基因诊断。方法:针对2例应用常规二代测序技术无法诊断的可疑F8基因缺陷女性携带者,采用DNA全长光学图谱技术,检测扫描获得样本X染色体全长可视化单倍型...
关键词：Bionano技术 血友病A 内含子倒位 基因诊断 
治疗血友病的新策略:抑制抗凝系统被引量：1
《血栓与止血学》2022年第5期1181-1186,共6页李天逸 江淼 夏利军 
江苏省自然基金面上项目(2020-224)。
血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的罕见隐性遗传性出血性疾病,分为血友病A和血友病B,分别由FⅧ基因和FⅨ基因突变所致。主要表现为出血所致的肌肉和关节血肿,长期的关节出血还会导致退行性关节疾病,严重影响患者的生存质量,重型患...
关键词：血友病 抗凝系统 新策略 
蛋白质糖基化在血小板计数与功能调控中作用的研究现状
《国际输血及血液学杂志》2022年第5期388-394,共7页马思倩 阮长耿 江淼 
江苏省自然科学基金(BK20201170)。
糖蛋白上的聚糖是细胞黏附和细胞间通讯的主要参与者, 糖基化通过调节血小板膜糖蛋白影响血小板数量和功能。在糖基转移酶(GT)的作用下, 巨核细胞表面蛋白的糖基化参与调控巨核细胞成熟、分化和血小板生成。血小板去唾液酸化后, 被相关...
关键词：糖基化 糖基转移酶 糖蛋白类 血小板生成 N-乙酰神经氨酸 止血 
改良型平板流动小室的研制及其在病理血管条件下血小板黏附功能检测中的应用被引量：1
《临床输血与检验》2022年第3期308-314,共7页牛思颖 徐嘉婕 徐梦瑶 张议丹 夏利军 江淼 
江苏省自然科学基金项目(No.BK20201170);江苏省高校自然科学基金重点项目(No.20KJA320001);苏州大学医学部大学生课外科研项目(No.2021YXBKWKY066)资助。
目的研制一种合适的体外模型,用以观察病理血管条件(包括狭窄、血流紊乱、静脉瓣膜受损等)下血小板在血管壁的黏附功能。方法本研究设计了一种改良的平板流动小室装置,以不同剪切力、不同血管管腔直径对生理及病理状态下血小板的黏附进...
关键词：血小板 黏附 血小板聚集 流动小室 
CRISPR/Cas9技术构建的ITGA2B c.2659C>T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型对血小板功能的影响
《中国实验血液学杂志》2022年第2期559-564,共6页杨飞 江淼 林赠华 谢展利 马珍妮 杨力 刘红 王兆钺 周鹭 
中国博士后基金(2019M661910);江苏省自然科学基金青年基金(BK20170361);南通市科技计划指令性项目(JC2019039)。
目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C>T (p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αIIbβ3的功能做进一步研究。方法:根据ITGA2B基因信息设计并合成针对c.2659C位置的供体寡核苷酸和g RNA载...
关键词：小鼠模型 血小板无力症 CRISPR/Cas9 
微管蛋白在巨核细胞发育和血小板数量调控中的作用机制研究进展
《中国实验血液学杂志》2022年第1期323-326,共4页牛思颖 夏利军 江淼 
微管蛋白在巨核祖细胞向血小板发育成熟的过程中通过对有丝分裂的控制和原血小板的形成影响血小板的数量。在血小板中微管蛋白参与维持血小板骨架的完整,并在血小板活化过程中参与血小板形态的改变。一些以细胞有丝分裂为靶向的抗肿瘤...
关键词：微管蛋白 TUBB1 巨核细胞 血小板生成 血小板减少 
家族性蛋白C与蛋白S基因联合杂合突变家系的基因变异特点与临床特征分析被引量：2
《中国实验血液学杂志》2021年第2期591-595,共5页王杏 盛广影 张威 赵贇霄 夏利军 江淼 
目的:对1个蛋白C和蛋白S基因联合杂合突变的家系进行各项抗凝功能检测、基因诊断及临床特征分析。序法(Sanger测序法)检测基因突变。结果:在该家系中发现多人为遗传性蛋白C与蛋白S联合杂合突变,其中6位家族成员伴有深静脉血栓症状。结...
关键词：蛋白C 蛋白S 易栓症 
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