马方综合征

作品数：239被引量：286H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：孙立忠朱俊明孙衍庆谢进生常谦更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院复旦大学北京协和医院中山大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划国家科技支撑计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
烟酰胺核糖改善马方综合征小鼠肌少症的作用研究
《中国医药》2025年第5期673-677,共5页洪诗瑶 张燕红 姚可欣 靳姝慧 张帆 韩迎春 张聪聪 
国家自然科学基金(82272477)。
目的 探讨在马方综合征(MFS)模型小鼠中补充烟酰胺核糖(NR)对线粒体合成和MFS小鼠肌少症的影响。方法 选取3月龄的雄性野生型和原纤维蛋白1(FBN1)^(C1039G/+)转基因(FBN1 TG)小鼠各10只,对胫骨前肌肌内注射心脏毒素制备骨骼肌损伤模型...
关键词：马方综合征 肌少症 烟酰胺核糖 线粒体 
应用reimplantation技术治疗妊娠中期马方综合征患者合并主动脉巨大根部瘤一例
《中国胸心血管外科临床杂志》2025年第3期416-420,共5页牛昊 钱宏 宋海波 杜磊 余海 张尔永 肖正华 
马方综合征患者妊娠合并主动脉根部瘤是导致孕产妇终止妊娠甚至死亡的最主要原因之一,其中极少数孕妇需要在体外循环下实施保留妊娠的心脏手术,而手术均采用主动脉根部置换的手术方式。本研究报道1例30岁主动脉瓣重度反流合并主动脉巨...
关键词：马方综合征 妊娠期 保留瓣膜的主动脉根部置换手术 动脉瘤 病例报告 
马方综合征合并脊柱侧凸经肋椎关节置钉的力学分析
《中华骨与关节外科杂志》2025年第3期231-236,共6页余伟杰 王升儒 杜悠 李芷仪 叶笑寒 仉建国 
国家重点研发计划项目(2023YFC2507700)。
目的:探究马方综合征合并脊柱侧凸患者在椎弓根条件较差时采用经肋椎关节置钉技术置入椎弓根螺钉的力学性能。方法:纳入2019年1月至2021年12月北京协和医院收治的12例马方综合征合并脊柱侧凸患者,获取患者的脊柱CT影像资料,使用SurgiPla...
关键词：马方综合征 脊柱侧凸 生物力学 经肋椎关节置钉 
1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
《山东医药》2025年第3期126-129,共4页孙文慧 刘玲 崔振琼 霍美玲 
目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿...
关键词：GITELMAN综合征 马方综合征 SLC12A3基因 FBN1基因 儿童 
个子超高手指特长——警惕马方综合征
《人人健康》2024年第35期26-27,共2页国明伟 
在人类的多样性中,个体的身高与体型特征往往成为我们识别彼此的第一印象。然而,当某些特征超出正常范围,特别是当身高异常高大且伴随着手指特长时,这可能不仅仅是遗传的馈赠,而是潜藏着一种名为马方综合征的遗传性疾病的信号。马方综...
关键词：遗传性疾病 第一印象 体型特征 身高 结缔组织 手指 遗传性结缔组织疾病 特长 
马方综合征患者2例报道及思考
《国际医药卫生导报》2024年第22期3834-3837,共4页李洋 王建 杨寿娟 程金凤 李金龙 程艳丽 
山东省医药卫生科技项目(202303010661)。
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,其发病率较低,在临床工作中容易被忽视。心血管系统、骨骼、眼部受累被认为是MFS“经典三联征”。心血管病变以主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤和主动...
关键词：马方综合征 原纤维蛋白1 临床表现 
综合征型黏液样二尖瓣病变患者FBN1基因突变c.7819+1G>A及家系基因分析
《中国医药》2024年第8期1142-1144,共3页田白羽 王坚刚 韩杰 焦玉清 
目的探讨1例黏液样二尖瓣病变患者及家系的致病基因及突变位点。方法根据首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心1例既往因黏液样二尖瓣病变就诊的二尖瓣关闭不全患者的全外显子检测结果,对患者家系中双亲、兄长、双胞胎妹妹进行抽...
关键词：FBN1基因 黏液样二尖瓣病变 二尖瓣脱垂 马方综合征 全外显子测序 
改良囊袋张力环联合囊袋内人工晶状体植入治疗马方综合征晶状体不全脱位术后人工晶状体脱位的临床特征及手术治疗被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第4期260-267,共8页陈泽旭 贾婉楠 王亚镭 申鑫 陈心姚 蒋永祥 
目的观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征。方法通过随访观察2015年1月—2020年6月于我院同一手术医...
关键词：马方综合征 晶状体不全脱位 人工晶状体脱位 改良囊袋张力环 
马方综合征患者眼部生物学参数特点及其对视力的影响
《眼科学报》2024年第7期374-380,共7页伍洁仪(综述) 叶倩 刘欣欣 张新愉 靳光明 郑丹莹(审校) 
国家自然科学基金(81873673,81900841);广东省自然科学基金(2021A1515011673,2022A1515011181);广州市基础研究计划市校(院)联合资助项目(SL2023A03J00514)。
马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种由原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN-1)突变引起的全身性遗传性疾病,FBN-1基因突变与MFS相关表型的联系相关,目前已报道的MFS常见的眼部表现包括角膜扁平、长眼轴、晶状体异位以及视网膜病变等异常,...
关键词：马方综合征 视力 晶状体脱位 视网膜血管 视觉质量 
马方综合征并升主动脉瘤破裂处理及文献复习
《贵州医药》2024年第6期947-949,共3页卢汪 胡馗 陈涛 向龙 向道康 
国家临床重点专科建设项目;国家自然科学基金(82060094,82260103);贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK[2021]重点003);贵州省高层次创新人才项目(黔科合平台人才-GCC[2023]084);贵州省人民医院青年基金(GZSYQN202217号)。
马方综合征(MFS)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性结缔组织病,患病率约为1/5000~10000。编码纤维蛋白1的FBN1基因突变会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列问题,其中主动脉病变是影响患者生存的最主要问题[1]。大多...
关键词：马方综合征 A型主动脉夹层 主动脉瘤 急性胸痛 
全选清除导出
共24页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部