马方综合征并升主动脉瘤破裂处理及文献复习  

作　　者：卢汪 胡馗[2] 陈涛 向龙[2] 向道康 

机构地区：[1]遵义医科大学,贵州遵义563000 [2]贵州省人民医院心外科,贵州贵阳550000

出　　处：《贵州医药》2024年第6期947-949,共3页Guizhou Medical Journal

基　　金：国家临床重点专科建设项目;国家自然科学基金(82060094,82260103);贵州省科技计划项目(黔科合基础-ZK[2021]重点003);贵州省高层次创新人才项目(黔科合平台人才-GCC[2023]084);贵州省人民医院青年基金(GZSYQN202217号)。

摘　　要：马方综合征(MFS)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性结缔组织病,患病率约为1/5000~10000。编码纤维蛋白1的FBN1基因突变会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列问题,其中主动脉病变是影响患者生存的最主要问题[1]。大多数患者存在主动脉根部/升主动脉扩张或A型主动脉夹层(AD),是MFS病人急诊入院的主要病因。其比一般疾病所致的主动脉瘤或主动脉夹层破裂的风险更高,病情更凶险,且破裂时主动脉扩张的直径也更小。

关 键 词：马方综合征 A型主动脉夹层 主动脉瘤 急性胸痛 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]