超声介导下经腹绒毛穿刺活检术联合STR在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用分析  

作　　者：闭振华 何芳[1] 陈颜雁 

机构地区：[1]玉林市妇幼保健院检验科,广西玉林537000

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第10期21-24,共4页

摘　　要：探讨超声介导下经腹绒毛穿刺活检术(TA-CVS)联合短串联重复序列(STR)鉴定方法在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月-2021年12月在本院优生遗传科门诊就诊的404例夫妇同型地中海贫血孕妇,超声介导下经腹绒毛穿刺抽取适量绒毛,并结合STR鉴定,排除母源污染后行相应地中海贫血基因检测。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率99.50%,母源污染率0.74%。成功401例中夫妇同型α-地贫305例,诊断正常胎儿61例(20.00%),静止型α-地贫28例(9.18%),轻型α-地贫135例(44.26%),中间型α-地贫39例(12.79%),重型α-地贫42例(13.77%),其中检出率为80.00%;夫妇同型β-地贫96例中,诊断正常胎儿21例(21.88%),轻型β-地贫52例(54.17%),中/重型β-地贫23例(23.96%),其中检出率为78.13%。终止妊娠77例,凡在本院引产者,均取脐带血复查相应地贫基因验证,其结果均与产前诊断相符。结论 超声介导下经腹绒毛穿刺活检术是孕早期安全、可靠、有效、可提前产前诊断时机的产前诊断方法,联合STR鉴定方法可保证诊断结果的准确性,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。

关 键 词：绒毛活检术 孕早期 地中海贫血 产前诊断 短串联重复序列 

分 类 号：R445[医药卫生—影像医学与核医学]