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眼皮肤白化病合并天使综合征基因诊断及临床表型分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期399-405,共7页马佳 王琳 王钱 强荣 彭飞 
陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。
目的通过分析眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)合并天使综合征(Angelman syndrome,AS)的家系病例,明确其分子致病病因,总结OCA合并AS的临床表型谱。方法应用全外显子测序、CNV检测、Sanger测序和荧光定量PCR技术,对核心家庭...
关键词：眼皮肤白化病 天使综合征 变异 片段缺失 全外显子测序 
疑似父子Y染色体Yp11.2区域大片段共同缺失1例
《中国法医学杂志》2024年第4期409-411,共3页郝伟琪 郑洁莹 蔡金洪 雷雨田 黄健 
牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因^([1])。该基因座中Amelogenin-X比Amelogenin-Y小6bp,正...
关键词：法医物证学 牙釉质蛋白基因 Y-STR Y染色体片段缺失 
KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型
《基础医学与临床》2024年第7期954-958,共5页张睿 谭妍 马东来 王蓉蓉 张学 
国家重点研发计划(2022YFC2703900);国家自然科学基金(82394420、82394423);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-018)。
目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上...
关键词：斑驳病 基因缺失 KIT 基因诊断 拷贝数变异(CNV) 
一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2024年第1期136-140,共5页王宇 郑宏 陆相朋 
河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)。
染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→...
关键词：身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失 
基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
《中国当代医药》2024年第5期103-106,110,共5页钟丽群 欧阳宁 
江西省卫生健康委科技计划项目(SKJP220211053)。
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检...
关键词：产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产 
17q12微缺失导致的青少年起病的成人型糖尿病5型合并先天性无子宫无阴道综合征1例
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1298-1301,共4页闫娜娜 邸阜生 张洁 于倩 余红艳 贾国瑜 
青少年起病的成人型糖尿病5型(MODY 5)可合并有生殖道发育异常,而先天性无子宫无阴道综合征(MRKH)为其最严重的情况。目前,国内有报道MODY5合并有双角子宫等生殖道畸形者,尚未有报道MODY5合并有MRKH者。该文报道了1例MODY5合并MRKH患者...
关键词：先天性无子宫无阴道综合征 17q12微缺失 青少年起病的成人型糖尿病 染色体片段缺失 
芸薹属同源异源六倍体(B^(c)B^(c)C^(c)C^(c)C^(o)C^(o))染色体片段缺失的鉴定及其在色泽形成基因定位中的应用
《作物学报》2023年第11期2902-2912,共11页邱杰 王泰 蔡博伟 段圣省 徐林珊 陈晓迪 王晶 葛贤宏 李再云 
国家重点研发计划项目(2021YFD1600505)资助。
多倍化导致物种的基因组趋于复杂,基因拷贝数增多,为性状的遗传解析及基因定位、功能分析带来挑战。染色体片段缺失往往导致相应的表型变化,而控制这些表型的基因就位于缺失片段内。根据这个原理可以利用染色体缺失品系迅速、准确地将...
关键词：芸薹属 六倍体 染色体缺失 花青素 类胡萝卜素 
1例女性杂合变异致轻型血友病A的发病机制分析并文献复习被引量：2
《临床血液学杂志》2023年第7期528-532,共5页王稳 崔东艳 张艾 刘爱国 胡群 
HERO(Haemophilia Experience,Results,and Opportunities)基金(No:2018033)。
通过对血友病A(hemophilia A,HA)患者家系进行临床特征分析和分子学检测,探讨女性FⅧ基因杂合变异致轻型HA的发病机制,并通过检索国际FⅧ基因变异数据库进行相关文献复习。结果显示先证者FⅧ:C 0.3%,为重型HA患者,伴有抑制物产生,基因...
关键词：女性 血友病A FⅧ基因 大片段缺失 X染色体失活 
13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期588-592,共5页解敏 薛江阳 张玉鑫 刘颖文 李海波 
浙江省医药卫生科技计划(2022KY1157);宁波市公益性科技计划(202002N3150);宁波市品牌学科(PPXK2018-06)。
目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺...
关键词：产前诊断 13q21大片段缺失 可能良性变异 胎儿 
一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2023年第1期106-112,共7页蔡敏儿 林伟霞 宋元宗 
国家自然科学基金项目(81974057)。
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分...
关键词：SLC25A13基因 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 大片段缺失 高通量测序 
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