COL1A2基因杂合突变所致成骨不全1例分析  

作　　者：张龙[1] 李剑锋 王建钧 

机构地区：[1]暨南大学珠海临床医学院(珠海市人民医院),广东省珠海市519000

出　　处：《医学理论与实践》2025年第3期458-461,共4页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折。除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及身材矮小[1]。经推测,该疾病群体发病率为1∶10000,性别对患病率无显著影响[1]。OI的病因主要与Ⅰ型胶原蛋白的编码基因COL1A1或COL1A2的突变有关,占比高达90%以上。此外,近期研究发现,另有10%的病例由其他与成骨不全相关的基因突变所引起,如CRTAP、MBTPS2等基因。这些基因突变可能降低正常Ⅰ型胶原蛋白的合成量(数量缺陷),或导致胶原蛋白分子结构改变(结构缺陷),同时还会影响骨代谢的其他方面。

关 键 词：成骨不全 COL1A2基因杂合突变 剪接突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]