NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例  

Acase of X-linked adrenal hypoplasia congenita caused by a new mutation in NR0B1 gene

作　　者：张雪松[1] 刘小娜[1] ZHANG Xuesong;LIU Xiaona

机构地区：[1]唐山市妇幼保健院小儿内分泌科,河北唐山063000

出　　处：《华北理工大学学报（医学版）》2024年第6期490-493,共4页Journal of North China University of Science and Technology：Health Sciences Edition

基　　金：2023年度河北省医学科学研究课题(编号:20231770)。

摘　　要：X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表现为原发性肾上腺皮质功能减退及低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH),亦有少数性早熟及自发性性发育的报道。NR0B1基因突变可导致XL-AHC。唐山市妇幼保健院收治1例XL-AHC患儿,现对其诊治过程报告如下。

关 键 词：病理学家 X连锁 B1基因 罕见疾病 隐性遗传 性发育 流行病学数据 妇幼保健院 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]