上肢畸形

作品数：49被引量：66H指数：5
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相关作者：田文陈山林赵俊会江汉义邢光卫更多>>
相关机构：北京积水潭医院北京协和医学院太和医院沈阳军区总医院更多>>
相关期刊：《中国骨与关节杂志》《华西医学》《中国超声医学杂志》《疑难病杂志》更多>>
相关基金：“首都临床特色应用研究”专项郑州市科技攻关计划项目协和青年科研基金首都卫生发展科研专项更多>>
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先天性上肢畸形合并心脏结构异常超声应用分析
《中国超声医学杂志》2024年第6期660-663,共4页张若冰 于静淼 曹燚 高莉 何靖楠 陈涛 
北京市医院管理中心第三期“扬帆”计划临床技术创新项目(No.YGLX202319)。
目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性。方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等。结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个...
关键词：超声心动图 先天性心脏病 心手综合征 遗传性心血管上肢畸形综合征 先天性上肢畸形 多指 并指 拇指发育不良 
孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究被引量：3
《中国超声医学杂志》2023年第7期808-811,共4页项文静 张燕 唐慧荣 朱湘玉 朱雨捷 顾燕 
江苏省妇幼保健协会科研项目(No.FYX201903)。
目的探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法选择妊娠11~136/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇,其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形,共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明...
关键词：上肢畸形 胎儿 孕早期超声筛查 胎儿染色体异常 
2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异被引量：1
《中华医学杂志》2023年第26期2006-2010,共5页白莹 吴庆华 李福祯 孙玥 王莉 焦智慧 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(201702003)
本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤...
关键词：产前诊断 Okihiro综合征 SALL4基因 上肢畸形 杜安异常 
家族性Holt-Oram综合征1例并文献复习
《临床荟萃》2023年第1期71-74,共4页刘玉清 程佶 
目的探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺...
关键词：HOLT-ORAM综合征 先天性心脏病 上肢畸形 TBX5基因 儿童 
先天性桡尺骨近端融合的诊断及治疗研究进展
《中华小儿外科杂志》2022年第3期282-286,共5页陈凯磊 唐欣 
先天性桡尺骨近端融合(congenital proximal radioulnar synostosis,PRUS)是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形,常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料,Cleary&Omer分型系统是较为常用的分型方式,一些影像学指标如...
关键词：上肢畸形 先天性 先天性桡尺骨融合 截骨术 
产前超声诊断单侧上肢完全型海豹肢畸形1例
《中国临床医学影像杂志》2021年第12期912-912,共1页赵英 马斌 王艺璇 
病例孕妇,27岁,孕2产1,孕17周,月经规律,既往无传染病及慢性病史,无过敏史、遗传史。非近亲结婚,丈夫体健。超声提示:单胎妊娠,胎儿右上肢及其内肱骨可见,右侧肱骨长34 mm,未见明显左上肢结构,左手与左肩部直接相连,左手仅见部分指骨及...
关键词：上肢畸形 先天性 超声检查 产前 
尺侧拐棒手的临床表现和治疗策略
《中华医学杂志》2021年第35期2804-2808,共5页郜永斌 赵俊会 陈山林 
回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征,以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮,以及屈曲指松解...
关键词：上肢畸形 先天性 尺侧拐棒手 尺侧纵向发育不良 
Holt-Oram综合征1例分析
《心电图杂志（电子版）》2019年第4期268-268,共1页莫展 赖玉琼 
本文旨在报道Holt-Oram综合征1例并进行文献复习。
关键词：HOLT-ORAM综合征 上肢畸形 先天性心脏病 
心手综合征报道及文献复习被引量：3
《中国超声医学杂志》2018年第1期86-88,共3页周伟娜 赵岩 董凤群 王园园 于青 田翠荣 
目的针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识。方法依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析。结果 4例病患均符合临床诊断标准。其中2例为母女关系,具有家族性发病特点;2例为散发性发病。结论提高对心...
关键词：心手综合征 心脏缺损 上肢畸形 遗传学 
Poland综合征诊疗的研究进展被引量：5
《组织工程与重建外科杂志》2017年第4期220-223,237,共5页欧阳熠烨 刘春军 
协和青年基金(3332015156);首都卫生发展科研专项基金(2016-2-4-41)
Poland综合征是一种罕见的胸壁组织缺损畸形,可同时伴有躯干、四肢等部位的异常。由于发病率低,其病因尚无定论,存在多种学说。而多系统、多部位的临床表现使其全面诊断较为困难,一些严重并发疾病的存在还会影响治疗时机及策略的选择。...
关键词：P01and综合征 乳房缺失 手畸形 上肢畸形 乳房整形术 人体可视项目 三维打印 
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