HOLT-ORAM综合征

作品数：24被引量：10H指数：2
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产前超声诊断Holt-Oram综合征1例
《中国临床医学影像杂志》2024年第5期377-378,共2页刘子琴 钟昕 胡勇军 龙湘党 游慧萍 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50921)。
病例女,34岁,孕2产1,孕23+2周来本院行产前超声筛查示:胎儿双侧桡骨缺失,可见双侧尺骨,双手向桡侧偏斜、姿势固定(图1a,1b);右手拇指缺失,余4指可见,左手未见明确拇指,中指缺失,可见食指及4、5指(图2a,2b);心脏位置及房室大小、比例正常...
关键词：胎儿发育 先天畸形 超声检查 产前 
家族性Holt-Oram综合征1例并文献复习
《临床荟萃》2023年第1期71-74,共4页刘玉清 程佶 
目的探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后。方法对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因。结果患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片段杂合缺...
关键词：HOLT-ORAM综合征 先天性心脏病 上肢畸形 TBX5基因 儿童 
Holt-Oram综合征1例报告被引量：1
《中国矫形外科杂志》2021年第19期1820-1822,共3页张文贤 赵建伟 林德民 严其凯 苏奇 
Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,H0S)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2]。H0S以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称...
关键词：HOLT-ORAM综合征 桡骨畸形 遗传病 
Holt-Oram综合征1例分析
《心电图杂志（电子版）》2019年第4期268-268,共1页莫展 赖玉琼 
本文旨在报道Holt-Oram综合征1例并进行文献复习。
关键词：HOLT-ORAM综合征 上肢畸形 先天性心脏病 
成人心-手综合征伴发肾囊肿及高血糖高渗状态一例
《新医学》2016年第2期127-130,共4页张坤 
2013年石家庄市科学技术研究与发展指导计划(131462423)
心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5。由于外显性差异,其临床表现多种多样。该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢...
关键词：心-手综合征 HOLT-ORAM综合征 肾囊肿 糖尿病 
Holt-Oram综合征合并巨大肾囊肿1例
《实用医学杂志》2015年第23期3982-3983,共2页张坤 
"2013年石家庄市科学技术研究与发展指导计划"研究内容(编号:131462423)
患者男，46岁，主因间断活动后胸闷、气短半年，加重伴喘憋20d入住我院心内科，心脏彩超提示：全心扩大，
关键词：巨大肾囊肿 综合征 全心扩大 心脏彩超 心内科 
散发性Holt-Oram综合征一例被引量：1
《中华放射学杂志》2015年第10期793-794,共2页刘家杰 孟悛非 林长和 
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者...
关键词：HOLT-ORAM综合征 散发性 患者父母 双手畸形 智力发育 皮肤感觉 近亲结婚 家族成员 
Holt-Oram综合征1例的超声表现分析
《中国误诊学杂志》2010年第21期5046-5046,共1页王利平 
关键词：病例报告[文献类型] 心脏缺损 先天性/超声检查 肢畸形 先天性/超声检查 综合征 
Holt-Oram综合征二例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期708-708,共1页周亚平 
例1男，8岁。因活动后心悸、气短2月就诊。查体：左侧上肢短缩，拇指缺如，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉第二音亢进、分裂。心电图：心电轴右偏。胸片：肺血增多，心脏呈“二尖瓣”型，右房、右室增大，左室小，主动...
关键词：HOLT-ORAM综合征 室间隔运动异常 拇指缺如 心室负荷过重 右心室流出道 主动脉结 活动后心悸 收缩期杂音 
Holt-Oram综合征一例
《中华小儿外科杂志》2009年第5期290-290,共1页张浩 于溯阳 牛晓 光李普 穆静辉 
患儿：男,2岁。因发现心脏杂音2年入院。患儿为足月顺产第一胎,父母体健,非近亲结婚。家族中未见相同病史。患儿平时体质差,易感冒,无心悸,紫绀,蹲踞,晕厥等情况,检查：发育智力可,右侧上睑下垂,口唇无紫绀,胸廓发育正常,两肺呼吸音清,...
关键词：HOLT-ORAM综合征 多指畸形 胸廓发育 心脏杂音 足月顺产 近亲结婚 上睑下垂 肺呼吸音 
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