Holt-Oram综合征二例  

作　　者：周亚平 

机构地区：[1]山西省晋中市第一人民医院放射科,030600

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第6期708-708,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1男，8岁。因活动后心悸、气短2月就诊。查体：左侧上肢短缩，拇指缺如，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉第二音亢进、分裂。心电图：心电轴右偏。胸片：肺血增多，心脏呈“二尖瓣”型，右房、右室增大，左室小，主动脉结小，肺动脉段隆起，心尖上翘。透视见肺门舞蹈。骨骼片：左肱骨短细，尺骨缺如，钩骨与三角骨融合，月骨缺如，舟状骨小，拇指指骨缺如。超声心动图：主动脉结缩小，房间隔连续中断，右心室负荷过重，右心室流出道增宽，室间隔运动异常。

关 键 词：HOLT-ORAM综合征 室间隔运动异常 拇指缺如 心室负荷过重 右心室流出道 主动脉结 活动后心悸 收缩期杂音 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]