产前超声诊断Holt-Oram综合征1例  

Prenatal ultrasound diagnosis of Holt-Oram syndrome:report of one case

作　　者：刘子琴 钟昕 胡勇军 龙湘党[1] 游慧萍 LIU Zi-qin;ZHONG Xin;HU Yong-jun;LONG Xiang-dang;YOU Hui-ping(The First Affiliated Hospital of Hunan Normal University(Hunan Provincial People’s Hospital),Changsha 410005,China)

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院),湖南长沙410005

出　　处：《中国临床医学影像杂志》2024年第5期377-378,共2页Journal of China Clinic Medical Imaging

基　　金：湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50921)。

摘　　要：病例女,34岁,孕2产1,孕23+2周来本院行产前超声筛查示:胎儿双侧桡骨缺失,可见双侧尺骨,双手向桡侧偏斜、姿势固定(图1a,1b);右手拇指缺失,余4指可见,左手未见明确拇指,中指缺失,可见食指及4、5指(图2a,2b);心脏位置及房室大小、比例正常,心房正位、心室右襻,主动脉与肺动脉均起源于右室,二者根部呈平行排列,主动脉在右、肺动脉在左,肺动脉细小,主、肺动脉瓣启闭可(图3a,3b)。室间隔上部见约3 mm缺损及过隔血流;余结构未见明显异常;胎儿整体发育相当于20+5周。超声提示:胎儿多发异常:①双侧桡骨、拇指缺失、左侧中指缺失、双手向桡侧偏斜;②右室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损。以上考虑心手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS);胎儿总发育较末次月经偏小约2周+。孕妇要求住院引产,分娩一死男婴;X线示双侧桡骨缺失、右手拇指缺失,左手拇指可见、中指缺如,双手偏向桡侧(图4)。

关 键 词：胎儿发育 先天畸形 超声检查 产前 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学] R445.1[医药卫生—临床医学]