Holt-Oram综合征1例报告  

作　　者：张文贤[1] 赵建伟 林德民 严其凯 苏奇 

机构地区：[1]甘肃省中医院,甘肃兰州730000 [2]甘肃中医药大学,甘肃兰州730000

出　　处：《中国矫形外科杂志》2021年第19期1820-1822,共3页Orthopedic Journal of China

摘　　要：Holt-Oram综合征(Holt-Oram Syndrome,H0S)即心-手综合征,也称为心血管-上肢畸形综合征。是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约1/100000[1],1960年由Holt与Oram首先报道[2]。H0S以先天性心脏畸形并伴有单侧、双侧对称或不对称的上肢畸形为特征,左侧比右侧重,最常见桡侧骨骼受累。

关 键 词：HOLT-ORAM综合征 桡骨畸形 遗传病 

分 类 号：R681.7[医药卫生—骨科学]