以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例  

Peripheral neuropathy originating from short stature in 4 children

作　　者：刘梦瑶 谢文文 白莹[2] 王筱 崔营盼 甘璐 孔惠敏[1] 侯雅勤[2] 张好好[3] 吴静[1] Liu Mengyao;Xie Wenwen;Bai Ying;Wang Xiao;Cui Yingpan;Gan Lu;Kong Huimin;Hou Yaqin;Zhang Haohao;Wu Jing(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Genetic and Prenatal Diagnosis Center,Department of Obstetrics and Gynecology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院小儿内科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心,郑州450052 [3]郑州大学第一附属医院内分泌科,郑州450052

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第7期686-688,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。

摘　　要：4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均提示周围神经病。4例患儿最终经遗传学分析均确诊遗传性周围神经病,3例为腓骨肌萎缩症1A型,1例为遗传性感觉和自主神经病1D型。

关 键 词：身材矮小 神经电生理检查 膝反射 周围神经病 短肢畸形 遗传学分析 自主神经病 双下肢无力 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学]