短肢畸形

作品数：73被引量：164H指数：7
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相关机构：武警总医院解放军第208医院中国医科大学中山大学附属第一医院更多>>
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以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例
《中华儿科杂志》2024年第7期686-688,共3页刘梦瑶 谢文文 白莹 王筱 崔营盼 甘璐 孔惠敏 侯雅勤 张好好 吴静 
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均...
关键词：身材矮小 神经电生理检查 膝反射 周围神经病 短肢畸形 遗传学分析 自主神经病 双下肢无力 
1例COL2A1基因新发变异致胎儿短肢畸形的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期480-485,共6页宁昊丰 柴玉琼 王亚男 
目的 对1例超声提示短肢畸形的引产胎儿进行基因测序分析,明确其遗传学病因。方法 提取引产胎儿肌肉组织基因组DNA,进行全基因组拷贝数变异检测和全外显子组测序分析,对检测到的可疑位点用Sanger测序进行验证,根据基于ACMG/AMP和ClinGe...
关键词：COL2A1基因 全外显子组测序 短肢畸形 软骨成长不全Ⅱ型 
联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1276-1279,共4页侯东霞 侯丽青 董弘 周燕 周雪原 冀云鹏 冀小平 王晓华 
内蒙古自治区自然科学基金(2018BS08008)。
目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)产前诊断中的应用价值,并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分...
关键词：Pallister-Killian综合征 染色体微阵列分析 短肢畸形 12p等臂染色体 产前诊断 
超声连续顺序追踪法对胎儿肢体畸形诊断的应用价值被引量：2
《实用医学影像杂志》2019年第5期484-486,共3页曾蓓 
临床上,胎儿畸形指受各种因素影响,导致胚胎器官发育过程中胎儿形态结构异常,同时生理功能出现异常发育情况,其中胎儿骨骼系统与肢体畸形发生率大概为1/500[1,2]。超声是临床诊断胎儿肢体进行的常见方式,在胎儿严重短肢畸形的情况下,采...
关键词：胎儿肢体畸形 畸形发生率 短肢畸形 胎儿畸形 漏诊率 胚胎器官 临床随访 临床诊断 
胎儿短股骨诊治的临床进展被引量：2
《中国计划生育和妇产科》2019年第1期27-29,40,共4页张倩雯 龚云辉 周容 何跃东 
股骨长度(femur length,FL)是评估胎儿宫内生长发育、筛查骨骼系统畸形的重要指标。胎儿短股骨可能与先天骨骼发育不良、染色体异常、宫内生长受限等因素有关,因此,在产前检查过程中,产科医师在发现短股骨胎儿后,应进一步完善相关检查,...
关键词：胎儿短股骨 短肢畸形 宫内生长受限 
超声联合高通量测序在检测胎儿短肢畸形中的研究被引量：1
《山西医科大学学报》2018年第6期704-708,共5页乞艳华 麻妙艳 刘娜 周琦 雷小莹 贾建坤 邬晋芳 
陕西省社发攻关项目(2016SF014)
目的探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值。方法 2014-01~2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随...
关键词：超声检查 高通量测序 胎儿短肢畸形 
16例胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询被引量：3
《中华围产医学杂志》2017年第12期867-873,共7页刘妍 吴青青 山丹 刘晓巍 杨怡珂 梁颖 
北京市医院管理局“登峰”计划专项经费（DFL20151302）;北京市医院管理局临床医学发展专项经费（XMLX201310）;首都医科大学基础一临床科研合作基金项目（14JL08）
目的探讨胎儿短肢畸形的致病原因，为胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询指导提供理论依据。方法选择2014年1月至2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院产科行超声检查提示胎儿四肢短小的16例病例纳入研究。所有病例均留取胎儿脐血、...
关键词：缺肢 超声检查 产前 遗传咨询 
短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析
《中国医药导报》2017年第35期16-19,共4页苏华 陈琛 张斌 
河北省卫生和计划生育委员会青年基金项目(20120158);河北省张家口市科技计划项目(12110051D)
目的对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询。方法从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个外显子的2个转录本的相关序列作为标准序...
关键词：短肢畸形 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 突变 产前诊断 
延边州2007-2014年儿童大骨节病病情动态分析被引量：4
《中国地方病防治》2015年第2期110-110,共1页宋秀莲 孙腊梅 罗艳丽 李志华 张淑萍 
大骨节病是一种原因未明的、地方性、多发性、变形性骨关节病,基本病变是软骨变性与坏死,多发于儿童及青少年,成人中新发病例甚少。轻者关节增粗变形,肌肉萎缩,常年疼痛,影响劳动能力;重者发育障碍,短肢畸形,丧失劳动力,生活难以自理,...
关键词：重病区 丧失劳动力 动态分析 短肢畸形 发育障碍 肌肉萎缩 劳动能力 变形性 经济发展 干骺端 
影响胎儿发育的药物被引量：1
《黄河．黄土．黄种人》2015年第7期44-44,共1页杨晓品 
孕妇要注意用药,以防胎儿发育畸形,这是众所周知的。但究竟哪些药物会影响胎儿发育呢？下面就最常用的一些药物做以介绍。以抗生素最为多见。这类药物有氯霉素、四环素、链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉素、灰黄霉素、制霉菌素、克霉...
关键词：胎儿发育 釉质缺损 肝脂肪变性 骨骼发育不良 先天性白内障 短肢畸形 多粘菌素 解热镇痛药 非那西丁 发育畸形 
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