KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析  

作　　者：佘明聪[1] 赵振华[1] 时盼来 王聪慧 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第7期901-903,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。方法选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证;对患者妻子于孕18周进行羊膜腔穿刺术,抽取胎儿羊水样本进行基因检测。结果患者主要表现为先天性指甲增厚、足底角化及剧烈疼痛。WES提示患者携带KRT6A基因c.521T>C(p.Phe174Ser)错义杂合变异,Sanger测序证实其父母该位点均为野生型。KRT6A基因c.521T>C为HGMD数据库已收录的致病变异。产前诊断提示2个胎儿该位点均为野生型,出生后表型未见异常。结论患者被确诊为先天厚甲症1型,KRT6A基因c.521T>C错义杂合变异是其遗传学病因。

关 键 词：先天性厚甲症 KRT6A基因 错义变异 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]