先天性厚甲症

作品数：68被引量：42H指数：4
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相关作者：肖生祥冯义国吴佳纹康晓静任小蓉更多>>
相关机构：西安交通大学医学院第二附属医院安徽医科大学西安交通大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中国热带医学》《中国中西医结合儿科学》《安徽医科大学学报》《河南医学高等专科学校学报》更多>>
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KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期901-903,共3页佘明聪 赵振华 时盼来 王聪慧 孔祥东 
目的探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。方法选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证;对患者妻子于孕18周...
关键词：先天性厚甲症 KRT6A基因 错义变异 产前诊断 
自发突变致先天性厚甲症-K6a
《临床皮肤科杂志》2023年第1期11-14,共4页王莹 陈立新 廉佳 
天津市卫生健康委员会科技项目(RC20125)资助。
患儿女,4个月。因双手指甲增厚4个月就诊。患儿出生后3 d即开始出现双手指甲增厚、变黄;4个月龄时,双手足20甲均增厚,呈爪状;随访至8个月龄时,双手指甲下充满硬性角质样物质,呈楔形增厚,右手食指、左足拇趾掌侧出现角化;基因检测:KRT6A...
关键词：厚甲症 先天性 基因检测 KRT6A 
KRT6B基因突变致先天性厚甲症6b型1家系分析
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第1期55-58,共4页葛亚萌 周小慧 刘莉娜 于建斌 
河南省研究生创新培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
目的探讨1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床表型及致病基因突变情况。方法收集1家系3例先天性厚甲症6b型患者的临床资料。采集该家系先证者、先证者姐姐及父母、100例健康对照者外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关...
关键词：先天性厚甲症6b型 KRT6B基因 杂合突变 
Ⅱ型先天性厚甲症基因变异研究及文献回顾
《河南医学高等专科学校学报》2022年第3期291-295,共5页卫艳萍 李关芳 王廷廷 张宁宁 谢彤阳 
目的检测1例先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)基因变异情况。方法收集1例PC患者及其家族成员的临床资料,采集先证者与其父母及100份无亲缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用外显子测序技术筛选该家系基因变异位点,使用Sange...
关键词：先天性厚甲症 角蛋白17 基因突变 
KRT17基因c.263新生突变导致Ⅱ型先天性厚甲症被引量：1
《临床皮肤科杂志》2021年第9期552-554,共3页管志伟 史伟杰 廉佳 
报告1例Ⅱ型先天性厚甲症。患儿女,3岁。指、趾甲增厚2年。皮肤科检查:指、趾甲由近端至远端逐渐呈楔形增厚并翘起,污褐色,不透明,表面粗糙,甲半月存在。基因检测:KRT17基因第1号外显子上存在错义突变(c.263T>C)导致第88位氨基酸由Met变...
关键词：厚甲症 先天性 基因突变 
Ⅰ型先天性厚甲症一例
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第5期315-316,共2页刘忠艳 王启华 周桂芝 
患儿,女,11岁。厚甲、掌跖角化11年,其父亲有类似病史。皮肤科检查:指(趾)甲甲板增厚,口角结黄痂,口唇线状白斑,舌苔厚白,躯干及四肢皮肤多处角化过度。皮肤组织病理示:表皮高度角化过度、角化不全、棘层增厚,真皮乳头血管扩张、充血,...
关键词：先天性厚甲症 
先天性厚甲症临床表型及分子遗传研究进展
《皮肤科学通报》2020年第1期10-15,共6页刘萌 肖生祥 
先天性厚甲症(pachyonychia congenita,PC)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一种基因突变引起。该病的主要临床表现为甲增厚及营养不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜...
关键词：先天性厚甲症 临床表型 分子遗传特点 治疗进展 
一个先天性厚甲症家系的遗传学研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期985-988,共4页赵飞跃 邢碧颖 肖继芳 赵秀丽 
国家重点研发计划(2016YFC0905100).
目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检...
关键词：先天性厚甲 角蛋白17 基因突变 单倍型分析 高分辨熔解曲线 
I型先天性厚甲症一例
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第4期238-238,252,共2页徐小容 熊琦 曹碧兰 
临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为...
关键词：先天性厚甲症 皮肤增厚 自觉症状 体格检查 进行性加重 临床资料 医院就诊 近亲结婚 
伴发溃疡的Ⅰ型先天性厚甲症一例
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第1期20-20,28,共2页王燕飞 柳君如 刘卫兵 
临床资料患者,女,38岁。自6岁起四肢伸侧及各关节处反复起斑块、溃疡、结痂,未诊治。15岁时出现指趾甲变厚变硬,手足多汗。自幼声音嘶哑,未经诊治。家族中无类似病史,父母否认近亲结婚。体格检查：一般情况可,智力发育均正常,营养中等,...
关键词：先天性厚甲症 眼玻璃体 
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