肝豆状核变性的治疗与康复  

作　　者：张晶 

机构地区：[1]上海市同仁医院康复科

出　　处：《科学生活》2024年第11期2-3,共2页Science & Lifestyle

摘　　要：一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家族遗传性,而且容易漏诊、误诊。

关 键 词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 家族遗传性 豆状核 肝功能异常 常染色体隐性遗传病 基因突变 治疗与康复 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]