林翔

作品数：4被引量：4H指数：1
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供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症尿液肌萎缩运动神经元尿液细胞更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国现代神经疾病杂志》《福建医科大学学报》《遗传》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目福建省自然科学基金福建省医学创新课题更多>>
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基于基因编辑技术的DMD人诱导多能干细胞模型构建
《福建医科大学学报》2021年第3期181-186,共6页王伟 林翔 陈万金 王柠 金铭 
国家自然科学基金面上项目(81870902);福建省科技创新联合资金项目(2018Y9082)。
目的采用CRISPR/Cas9技术,构建杜氏进行性肌营养不良(DMD)大片段缺失的人诱导多能干细胞(hiPSCs)模型。方法采用电转质粒的方式,在正常的hiPSCs上用双sgRNA切割方案,切除dystrophin基因的52号外显子。结果T7E1分析显示,所选sgRNA切割效...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 人诱导多能干细胞 基因编辑 模型构建 
脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立被引量：2
《遗传》2014年第11期1168-1172,共5页陈万金 张奇杰 何瑾 林翔 王柠 
国家自然科学基金项目(编号:81322017;81371261);福建省自然科学基金杰出青年基金项目(编号:2012J06016);国家临床重点专科建设项目资助
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存蛋白 尿液 细胞培养 
基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析被引量：1
《中华神经科杂志》2014年第8期553-557,共5页林宇 王丹妮 林翔 张奇杰 何瑾 王柠 
国家自然科学基金资助项目（81100838）;国家临床重点专科建设项目;福建省自然科学基金资助项目（2011J05063）
目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸...
关键词：张力失调 左旋多巴 张力障碍 妊娠 GTP环化水解酶 酪氨酸单氧化酶 
应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期294-299,共6页陈雅芳 何瑾 张奇杰 林翔 王柠 陈万金 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30900481);福建省医学创新课题资助项目(项目编号:2009CXB25)~~
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎...
关键词：肌萎缩 脊髓性 基因缺失 基因扩增 产前诊断 
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