精准诊疗成突破口——浅谈我国神经遗传病领域研究现状  

作　　者：陈万金[1] 吴志英[2] 

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院神经内科 [2]浙江大学医学院附属第二医院神经内科

出　　处：《前沿科学》2021年第2期40-44,共5页Frontier Science

摘　　要：神经系统作为人体最重要、最复杂的系统,其相关疾病的诊断和治疗一直是领域内的难题。在目前已知的7300余种人类遗传性疾病中,半数以上与神经系统相关。神经遗传病种类繁多、表型复杂,具有高度的临床异质性和遗传异质性,可分为单基因遗传和多基因遗传。不论是单基因还是多基因致病,其潜在的遗传因素均是探究发病机制及寻找治疗靶点的关键,而且对常见病甚至常见生命现象的研究具有重要借鉴作用。

关 键 词：神经遗传病 遗传异质性 多基因遗传 单基因遗传 神经系统 治疗靶点 遗传因素 临床异质性 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]