单基因遗传

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奶牛遗传性疾病的基因筛查与综合防控策略
《北方牧业》2024年第23期22-22,共1页谈小龙 徐胜 
1奶牛遗传性疾病概述奶牛遗传性疾病不仅影响动物福利,还严重制约着奶业的经济效益和可持续发展。深入了解这些疾病的类型、特征及对生产性能的影响,是制定有效防控措施的前提。1.1常见遗传性疾病类型及特征奶牛遗传性疾病多样,包括但...
关键词：遗传性疾病 生长发育迟缓 动物福利 基因互作 单基因遗传 有效防控 先天性心脏病 奶牛 
干扰素基因刺激蛋白相关婴幼儿起病的血管病成人起病患者的护理
《中日友好医院学报》2023年第6期376-377,共2页赵莉莉 李杰红 赵帆 刘微 
干扰素基因刺激蛋白相关的婴幼儿起病的血管病(stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy,SAVI)是一种罕见的单基因遗传的自身炎症性疾病^([1]),为Ⅰ型干扰素通路疾病^([2]),可累及全身多个脏器,...
关键词：血管病 自身免疫性疾病 自身炎症性疾病 全身炎症 单基因遗传 干扰素基因 婴幼儿 Ⅰ型干扰素通路 
遗传性妇科肿瘤垂直阻断
《实用妇产科杂志》2023年第1期21-24,共4页卢大儒 杨敬敏 
肿瘤是危害人类健康的重要杀手,大约5%~10%的肿瘤由遗传性肿瘤综合征引起。遗传性肿瘤包括孟德尔遗传模式的单基因遗传性肿瘤以及由多基因与环境互相作用的多基因遗传性肿瘤。遗传性肿瘤综合征中与妇科肿瘤相关的有:遗传性乳腺癌-卵巢...
关键词：妇科肿瘤 单基因遗传 遗传性肿瘤综合征 性肿瘤 孟德尔遗传模式 HBOC 
单基因遗传性肺病的研究现状与进展
《中华结核和呼吸杂志》2022年第6期619-628,共10页郭昌鹏 王洋 李美航 
单基因遗传性肺病是单个基因变异导致的一系列肺部疾病。由于其具有罕见性与复杂性等特点,很多患者得不到正确的诊断而延误治疗,最终导致严重的呼吸系统损伤。精准医疗可以帮助人们对疾病进行早期诊断、治疗指导并改善预后。随着呼吸内...
关键词：呼吸内科 临床指征 精准医疗 精准治疗 临床医师 单基因遗传 早期诊断 多基因遗传 
基于脑小血管病队列的单基因遗传性脑小血管病致病基因低频有害变异的研究被引量：1
《罕见病研究》2022年第2期142-150,共9页万梦瑶 刘静怡 朱以诚 周立新 倪俊 彭斌 姚明 
“十三五”国家重点研发计划(2016YFC0901004)。
目的探讨脑小血管病队列中明确已知的单基因遗传性脑小血管病(CSVD)致病基因的低频有害变异频率,并初步探讨其与临床症状的相关性。方法纳入2017年3月至2022年1月就诊于北京协和医院神经科住院部及门诊的CSVD患者,收集人口学和临床信息...
关键词：脑小血管病 单基因遗传 散发性 低频变异 NOTCH3 HTRA1 
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病1例并文献复习
《卒中与神经疾病》2022年第2期177-177,188,共2页苏杭 何志义 
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉粥样硬化性单基因遗传的脑小动脉病,发病率较低,为2/10万~5/10万,...
关键词：常染色体显性 白质脑病 皮质下梗死 脑动脉病 遗传性疾病 单基因遗传 认知障碍 情感障碍 
山西省汉族大学生单基因遗传性状调查被引量：1
《山西大同大学学报（自然科学版）》2021年第5期71-76,96,共7页孙曼銮 牛昕蕾 唐耀 卜佳 朱壮彦 葛赛 
山西省重点研发计划(社发领域)项目[201903D321021];山西省高等学校科技创新项目[2019L0773,2019L0771];大同市工业重点研发计划项目[2019018];山西大同大学青年科研基金[2019Q2];大同大学博士科研启动基金资助项目[2018-B-19];山西大同大学教学改革创新项目医学专项[XJG2020Z203]。
通过调查479名山西汉族大学生的前额发际、耳垂、卷舌、翻舌、小指弯曲、眼睑、发旋、发式、达尔文结节、拇指类型等10对单基因遗传性状,分析基因频率。结果显示:10对等位基因分布频率在男女中的差别不大,其中5对性状显性基因频率大于...
关键词：基因频率 汉族 山西 群体 遗传学 
华为要改变单基因遗传防止熵增、沉淀、内卷化
《投资有道》2021年第8期98-99,共2页
任正非比喻说,华为文化如同蛭形轮虫,是一条单基因链,必须有冲突来促变,以改变单基因遗传,防止熵增、沉淀、内卷化。本月分享任正非与2020年金牌员工代表座谈会上的讲话。任正非讲到,在探索人类历史的过程中,我们会发现每个人都会犯错误...
关键词：任正非 熵增 单基因遗传 内卷化 华为 沉淀 
精准诊疗成突破口——浅谈我国神经遗传病领域研究现状被引量：1
《前沿科学》2021年第2期40-44,共5页陈万金 吴志英 
神经系统作为人体最重要、最复杂的系统,其相关疾病的诊断和治疗一直是领域内的难题。在目前已知的7300余种人类遗传性疾病中,半数以上与神经系统相关。神经遗传病种类繁多、表型复杂,具有高度的临床异质性和遗传异质性,可分为单基因遗...
关键词：神经遗传病 遗传异质性 多基因遗传 单基因遗传 神经系统 治疗靶点 遗传因素 临床异质性 
国际放射防护委员会(ICRP)第111任务组介绍
《辐射防护通讯》2021年第2期46-47,共2页
国际放射防护委员会(ICRP)第111任务组(TG 111)是第1和第3分委员会共同下设的一个任务组。它的任务是研究“制约个人对电离辐射响应的因素”。受到电离辐射照射后的组织反应和随机效应因人而异。制约个人对电离辐射响应的因素和机制是...
关键词：染色体损伤 国际放射防护委员会 电离辐射 表观遗传学 随机效应 单基因遗传 病毒感染 ICRP 
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