深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力  

作　　者：王朝东[1] 李旭颖[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2024年第6期321-324,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

关 键 词：临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传病 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]