以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析  

A case of 5q14.3 microdeletion syndrome characterized by myoclonic epilepsy and gene analysis

作　　者：赵淑珍 祁俏英 王三萍[1] ZHAO Shuzhen;QI Qiaoying;WANG Sanping

机构地区：[1]甘肃省人民医院,甘肃兰州730000

出　　处：《甘肃医药》2024年第2期182-184,共3页Gansu Medical Journal

摘　　要：通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

关 键 词：肌阵挛癫痫 5q14.3微缺失综合征 MEF2C基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]