段婧

作品数：11被引量：51H指数：4
导出分析报告
供职机构：深圳市儿童医院更多>>
发文主题：生酮饮食癫痫性脑病基因变异癫痫文献复习更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《护理实践与研究》《中国实用神经疾病杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：深圳市医学重点学科建设基金深圳市科技计划项目深圳市基础研究计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习
《中国实用儿科杂志》2023年第7期551-554,共4页罗序峰 罗智强 李永利 段婧 廖建湘 
深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033);广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012);广东省高水平医院建设专项经费资助;深圳市科技创新委员会(JCYJ20200109150818777);广东省基础与应用基础研究基金委员会(2020A1515110612)。
总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作...
关键词：吡仑帕奈 DRAVET综合征 SCN1A基因变异 
NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例
《癫痫杂志》2023年第2期168-172,共5页刘文 张勇 胡湘蜀 肖丹夏 段婧 张文强 
NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫...
关键词：肌阵挛 癫痫发作类型 神经发育障碍 自闭症 基因变异 突触结构 囊泡运输 癫痫性脑病 
Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第5期585-590,共6页罗序峰 廖建湘 罗智强 段婧 李永利 徐建芳 陈黎 
广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012);深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033);深圳市"医疗卫生三名工程"(SZSM201812005)。
目的探讨Na^(+)通道阻滞剂治疗SCN2A基因变异所致早发型癫痫性脑病(EOEE)的临床特点及预后。方法选择2015年11月24日,在深圳市儿童医院确诊为EOEE的1例男性患儿为研究对象,确诊时月龄为4个月。采用回顾性分析方法,对其临床特点、基因检...
关键词：癫痫 痉挛 婴儿 运动发育迟缓 SCN2A基因突变 癫痫性脑病 早发型 钠离子通道阻滞剂 预后 婴儿 
SMC1A基因截短变异相关发育性癫痫性脑病85型患儿4例并文献复习被引量：3
《中华儿科杂志》2022年第6期583-587,共5页叶园珍 段婧 胡湛棋 操德智 廖建湘 陈黎 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005);广东省高水平临床重点专科(SZGSP012);深圳市医学重点学科(SZXK033);深港脑科学创新研究院开放课题(NYKFKT20190014)。
目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料,并分别以“SMC1A”“癫痫”“发...
关键词：癫痫 突变 女(雌)性 基因 SMC1A 
以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告被引量：3
《中国循证儿科杂志》2022年第2期144-148,共5页叶园珍 麦嘉卉 胡湛棋 陈黎 廖建湘 段婧 
深圳市医学重点学科建设经费项目:SZXK033;广东省高水平临床重点专科项目(深圳市配套建设经费):SZGSP012;深圳市“医疗卫生三名工程”项目:SZSM201812005;深港脑科学创新研究院开放课题:NYKFKT20190014。
背景16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告。目的总结以癫癎为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神...
关键词：癫癎 16p11.2微缺失综合征 儿童 
儿童无脑回-巨脑回畸形21例临床及分子遗传学研究被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第9期663-668,共6页邹东方 廖建湘 段婧 文飞球 
深圳市科技创新委员会科技应用示范项目 (KJYY20151116165726645);深圳市医疗卫生三名工程项目 (SZSM201812005)。
目的探讨无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及遗传病因学机制,分析其临床表型与基因型的关系。方法收集2016年10月至2017年12月在深圳市儿童医院神经内科诊治的21例无脑回-巨脑回畸形患儿的临床资料并进行随访,对所有患儿进行全基因组测...
关键词：无脑回-巨脑回畸形 癫痫 分子遗传学分析 全基因组测序 
葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：13
《中华儿科杂志》2020年第11期881-886,共6页郁莉斐 张玉琴 段婧 倪燕 龚晓妍 卢忠英 廖建湘 卢孝鹏 石中南 雷梅芳 钟建民 查剑 周水珍 
目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经...
关键词：葡萄糖转运体1型 基因 SLC2A1 癫痫 生酮饮食 
GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍一家系并文献复习
《中华儿科杂志》2020年第10期833-837,共5页麦嘉卉 欧振恒 陈黎 段婧 廖建湘 韩春锡 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)。
目的总结GNB5基因变异致智力发育障碍伴窦房结功能障碍综合征(IDDCA)的临床特点及遗传学分析。方法收集深圳市儿童医院神经内科2018年9月确诊的IDDCA一家系的临床资料,提取患儿及亲属的外周血DNA进行遗传学分析及验证。以“GNB5”“IDDC...
关键词：癫痫 基因 GNB5 智力障碍 病窦综合征 
U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型建立被引量：6
《中国实用神经疾病杂志》2018年第3期239-242,共4页汪柳旭 朱凤军 廖建湘 段婧 陈乾 宋建明 
深圳市基础研究计划(20130310233932)
目的建立U87胶质瘤裸鼠皮下移植瘤模型,观察肿瘤温度变化情况。方法将U87胶质瘤细胞接种到Balb/c裸鼠右侧背部靠右后肢皮下处,建立10只雌性裸鼠皮下移植瘤胶质瘤模型。测量肿瘤的体积,并绘制肿瘤生长曲线。观察神经胶质瘤的生长,监测肿...
关键词：神经胶质瘤 裸鼠 动物模型 红外成像 皮下移植 温度 胶质纤维酸性蛋白(GFAP) 
生酮饮食疗法联合个体化护理干预在难治性癫痫患儿中的应用效果研究被引量：12
《护理实践与研究》2018年第1期98-99,共2页陈玉芬 廖建湘 段婧 
深圳市科技计划项目(JCYJ20140416141331498)
目的:探讨生酮饮食疗法联合个体化护理干预在难治性癫痫患儿中的应用效果。方法:选择我院2014年1月~2015年6月接诊的难治性癫痫患儿68例作为研究对象,将其随机等分为研究组与对照组,对照组给予生酮饮食疗法加常规护理干预,研究组给予生...
关键词：生酮饮食疗法 个体化护理干预 小儿 难治性癫痫 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部