雷梅芳

作品数：15被引量：67H指数：5
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供职机构：天津市儿童医院更多>>
发文主题：基因脑病缺陷综合征葡萄糖转运体1病毒性脑炎更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《天津医科大学学报》《中国小儿急救医学》更多>>
所获基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>
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儿童中枢神经系统炎性脱髓鞘性假瘤1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2021年第4期315-317,共3页李青 刘晓军 张培元 雷梅芳 李鸿 李东 张玉琴 
中枢神经系统(central nervous system,CNS)炎性脱髓鞘性假瘤(inflammatory demyelinating pseudo-tumor,IDP)也称瘤样脱髓鞘病变(tumor-like demyelinating lesions,TDLs),是CNS一种特殊的免疫介导炎性脱髓鞘病变,主要发生于脑白质,脊...
关键词：中枢神经系统 炎性脱髓鞘假瘤 MRI 诊断 治疗 
X染色体微重复一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期201-202,共2页王学韬 雷梅芳 林书祥 舒剑波 
国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)。
患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。...
关键词：非近亲结婚 遗传代谢病 口唇发绀 家系调查 强直发作 肌张力 智力低下 无热 
二氢嘧啶酶缺陷症研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2021年第1期70-73,共4页雷梅芳 李鸿 张玉琴 
二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病,以二氢嘧啶尿为特征,具有高度的表型异质性,DPYS为其致病基因,全球共有不到40例病例报道,尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者,基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发...
关键词：二氢嘧啶酶缺陷症 DPYS基因 基因测序 尿气相色谱-质谱 
葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：13
《中华儿科杂志》2020年第11期881-886,共6页郁莉斐 张玉琴 段婧 倪燕 龚晓妍 卢忠英 廖建湘 卢孝鹏 石中南 雷梅芳 钟建民 查剑 周水珍 
目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经...
关键词：葡萄糖转运体1型 基因 SLC2A1 癫痫 生酮饮食 
一例二氢嘧啶酶缺陷症的DPYS基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第6期650-652,共3页雷梅芳 李鸿 张玉琴 舒剑波 张倩茜 李青 
目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变异位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-13...
关键词：二氢嘧啶酶缺陷症 DPYS基因 复合杂合变异 高通量测序 
SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第3期241-242,共2页刘艳 王文红 雷梅芳 陈文玉 
患儿女,5岁3月龄,因肢体无力3个月余入院,生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒,低钾血症;双眼玻璃体混浊,角膜基质灰白混浊;头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T...
关键词：玻璃体混浊 代谢性酸中毒 双侧基底节 眼部异常 遗传代谢性疾病 基因检测 低钾血症 头颅磁共振成像 
离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2019年第12期918-921,共4页刘晓军 韦新平 吴波 雷梅芳 张培元 于晓莉 李东 李鸿 张玉琴 
目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其...
关键词：早发癫痫性脑病 离子通道 病因 基因突变 
3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析被引量：2
《临床儿科杂志》2018年第11期809-812,共4页刘晓军 张培元 雷梅芳 舒剑波 张玉琴 
天津市卫生局基金面上项目(No.2013KY11);天津市自然科学基金青年项目(No.16JCQNJCll900);天津市儿童医院院级课题项目(No.201505)
目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为...
关键词：早发癫痫性脑病 CDKL5基因 基因突变 
早期癫性脑病临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2018年第6期428-437,共10页刘晓军 张培元 雷梅芳 韦新平 于晓莉 李东 舒剑波 蔡春泉 张玉琴 
天津市自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:16JCQNJC11900);天津市卫生行业重点攻关项目(项目编号:16KG166)~~
目的总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源...
关键词：癫[疒间] 脑疾病 基因 突变 序列分析 
儿童病毒性脑炎合并呼吸衰竭64例诊断与治疗被引量：12
《中国小儿急救医学》2016年第8期547-551,共5页吴波 张玉琴 王晓敏 雷梅芳 刘晓军 
目的总结儿童病毒性脑炎合并呼吸衰竭的临床特点，为早期诊断和有效治疗提供经验。方法回顾性分析2005年5月至2015年5月天津市儿童医院神经内科病房收治的64例病毒性脑炎合并呼吸衰竭患儿的临床资料。结果所有患儿均为急性起病，以发热...
关键词：病毒性脑炎 呼吸衰竭 机械通气 儿童 
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