X染色体微重复一例  

作　　者：王学韬 雷梅芳[2] 林书祥[1] 舒剑波[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院儿科研究所,300134 [2]天津市儿童医院神经内科,300134

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第2期201-202,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81771589);天津市重大疾病防治科技重大专项(18ZXDBSY00170)。

摘　　要：患儿女,7岁4个月,确诊癫痫3年余,表现为无热抽搐、全身强直发作。体格检查:身高110 cm,体重15.3 kg(均相当于第3百分位),头围49.5 cm。体型消瘦,神志清楚,外观无明显畸形,四肢肌力及肌张力正常。家系调查:患儿有一弟,5月龄,表型正常。母亲无不良孕产史。父母体健,系非近亲结婚,否认抽搐、智力低下以及遗传代谢病家族史。患儿目前每天抽搐多次,均表现为意识模糊、双眼凝视、口唇发绀、全身强直发作。除首次抽搐时伴有38℃发热外,其余均不伴发热。

关 键 词：非近亲结婚 遗传代谢病 口唇发绀 家系调查 强直发作 肌张力 智力低下 无热 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]