SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例  

Severe proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities caused by SLC4A4 gene variation:a case report

作　　者：刘艳[1] 王文红[1] 雷梅芳[2] 陈文玉 Liu Yan;Wang Wenhong;Lei Meifang;Chen Wenyu(Department of Nephrology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China;Department of Neurology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China)

机构地区：[1]天津市儿童医院肾脏科,300134 [2]天津市儿童医院神经内科,300134

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第3期241-242,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女,5岁3月龄,因肢体无力3个月余入院,生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒,低钾血症;双眼玻璃体混浊,角膜基质灰白混浊;头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异,与其父检测结果一致;内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异,与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点,且伴有多系统病变,应注意先天遗传代谢性疾病,尽早行基因检测。

关 键 词：玻璃体混浊 代谢性酸中毒 双侧基底节 眼部异常 遗传代谢性疾病 基因检测 低钾血症 头颅磁共振成像 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]