石中南

作品数：8被引量：23H指数：3
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎基因突变文献复习多中心临床研究更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《南京医科大学学报（自然科学版）》《临床儿科杂志》更多>>
所获基金：南京医科大学科研基金江苏省南京市医学科技发展基金南京医科大学科技发展基金更多>>
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葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：13
《中华儿科杂志》2020年第11期881-886,共6页郁莉斐 张玉琴 段婧 倪燕 龚晓妍 卢忠英 廖建湘 卢孝鹏 石中南 雷梅芳 钟建民 查剑 周水珍 
目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经...
关键词：葡萄糖转运体1型 基因 SLC2A1 癫痫 生酮饮食 
一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1150-1153,共4页夏静宜 石中南 郭虎 
目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检...
关键词：先天型佩梅病 拷贝数变异 基因型 表型 
单纯疱疹病毒脑炎继发抗-N-甲基-D天门冬氨酸受体脑炎1例被引量：4
《南京医科大学学报（自然科学版）》2019年第8期1245-1247,共3页石中南 郑帼 
南京医科大学科研基金(2017NJMU060)
1临床资料患儿,男,5岁4个月。2018年5月3日因'发热1 d余,抽搐3次'入院。患儿入院前1 d余无明显诱因下出现呕吐,为胃内容物,非喷射性,面色差,遂至当地诊所,予四磨汤及吗丁啉口服治疗。夜间睡前诉头晕,后出现发热,家长自述为低热,未测体温...
关键词：单纯疱疹病毒脑炎 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 单纯疱疹病毒 
少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征
《江苏医药》2019年第4期366-369,F0002,共5页丁乐 陈静 郑帼 石中南 王晓雨 刘先禹 杨逍 
2014年度江苏省"六大人才高峰"D类资助项目(2014-WSN-062)
目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后...
关键词：Alpers综合征 POLG基因突变 线粒体疾病 难治性癫痫 
亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习
《南京医科大学学报（自然科学版）》2018年第11期1663-1666,共4页石中南 郭虎 金波 
南京市卫生局课题(YKK14121)。
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD...
关键词：亚历山大病 脑白质病 胶质纤维酸性蛋白基因 
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2016年第12期1538-1540,共3页石中南 金波 郑帼 
南京市卫生局课题(YKK14121)
目的 :探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后。方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 免疫性脑炎 癫痫样发作 语言障碍 精神异常 
CCAAT／增强子结合蛋白介导的内质网应激参与癫痫脑损伤的机制被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2013年第6期447-451,共5页郭虎 陈静 郑帼 石中南 
南京医科大学科技发展基金重点项目资助（2012NJMU065）;江苏省南京市医学重点科技发展项目资助（ZKX10024）
目的在建立戊四氮癫痫持续状态（SE）模型的基础上观察大鼠海马神经元的凋亡，内质网分子伴侣葡萄糖调节蛋白78（GRP78）和内质网应激（ERS）特异性促凋亡因子即CCAAT／增强子结合蛋白（CHOP）在癫痫脑损伤（EBD）大鼠中的表达，探讨GR...
关键词：癫痫持续状态 CCAAT 增强子结合蛋白 葡萄糖调节蛋白78 2-脱氧葡萄糖 凋亡 
儿童双侧肾动脉发育异常并高血压脑病1例报告
《临床儿科杂志》2012年第4期388-388,共1页丁乐 黄艳军 石中南 徐谨 郑帼 
1临床资料 患儿,女,3岁9个月。因呕吐伴间断神志不清1 d于外院就诊,无发热,无抽搐,伴有左侧肢体乏力。发病前1周有上呼吸道感染症状,诊断＂病毒性脑炎＂,予抗感染、补液及脱水降颅压等治疗2 d。治疗后患儿呕吐缓解,神志好转,但左侧肢...
关键词：高血压脑病 发育异常 肾动脉 双侧 儿童 神志不清 病毒性脑炎 脱水降颅压 
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