亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习  

作　　者：石中南[1] 郭虎[1] 金波[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2018年第11期1663-1666,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市卫生局课题(YKK14121)。

摘　　要：亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。

关 键 词：亚历山大病 脑白质病 胶质纤维酸性蛋白基因 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]