亚历山大病

作品数：33被引量：29H指数：5
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1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析
《山东医药》2024年第18期72-74,共3页黄卫保 梁莎 王映飞 苏永焕 许鹏程 林剑军 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20200997)。
目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质...
关键词：遗传性白质脑病 亚历山大病 Ⅰ型亚历山大病 颅脑磁共振成像技术 GFAP基因 错义突变 
Ⅱ型亚历山大病一例
《中国现代神经疾病杂志》2024年第6期502-506,共5页袁于青 占青青 谢亮 
先证者男性,50岁。因右下肢无力6个月,加重伴左下肢无力2个月,于2021年5月10日至我院就诊。2020年11月无明显诱因出现右下肢无力,尚可行走和上下楼梯,行走百米后需稍作休息,易疲劳,偶有饮水呛咳,无肢体麻木,无头痛头晕,无恶心不适,未予...
关键词：Alexander病 神经胶质原纤维酸性蛋白质 基因 突变 延髓萎缩 磁共振波谱学 病例报告 
Ⅱ型成人型亚历山大病1例并文献复习被引量：1
《神经损伤与功能重建》2022年第8期493-495,共3页李蕾 徐文杰 李志军 毛志娟 
湖北省自然科学基金(No.2020CFB744);湖北省卫生健康委员会科研项目(No.WJ2021M119)。
亚历山大病是一种病因不明的罕见的以额叶病变为主的脑白质营养不良性疾病。其遗传方式暂不明确,多考虑为常染色体显性遗传性疾病,由胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变所致,男女均可发病,其病理特征是星...
关键词：亚历山大病 成人型 磁共振表现 
GFAP基因c.1249delG变异引起的婴儿型亚历山大病1例被引量：1
《中华全科医学》2022年第8期1446-1448,共3页赖盼建 王大燕 李小兵 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY342)。
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的进行性脑白质病,是首个被发现的细胞病,为编码胶质纤维酸性蛋白的 GFAP 基因突变导致的常染色体显性遗传病 [1] 。组织病理学检查,主要是由 GFAP 组成的Rosental纤维,它是由星形胶质细胞...
关键词：亚历山大病 基因变异 婴儿型 
一个亚历山大病家系的临床特点和GFAP基因变异分析
《脑与神经疾病杂志》2021年第12期768-772,共5页唐晓娜 杨士斌 王欣 崔晓普 郑华城 
河北省医学科学课题研究计划(20211738)。
目的探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点。方法分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,并采用高通量二代测序和Sanger验证技术,进行GFAP基因变异检测。结果基因检测发现,该家系母女...
关键词：亚历山大病 GFAP基因 基因突变 家系分析 临床特点 
亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习被引量：2
《中华神经科杂志》2021年第5期470-478,共9页苗萌 张同霞 李岩 梁兵 赵玉英 赵翠萍 焉传祝 
目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院(青岛)及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料,对其临床及影像学资料进行回顾性分析。...
关键词：亚历山大病 胶质纤维酸性蛋白基因 延髓萎缩 脑白质病变 
成人型亚历山大病1例报道被引量：1
《中西医结合心脑血管病杂志》2019年第21期3450-3451,共2页李佳艺 张媛媛 
亚历山大病(Alexander's disease AD)是一种罕见的纤维蛋白样白质营养不良脑病,以额叶为主的广泛脑白质异常为典型特征,脑组织活检可见星形细胞嗜酸性包涵体堆积(Rosenthal纤维)。目前根据发病年龄分为婴儿型、少年型和成人型。现将1例...
关键词：亚历山大病 成人型 Rosenthal纤维 
GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2019年第8期751-752,共2页韩崔莹 冯歆珂 李晓波 吴健 
2017年度江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2017168);国家自然基金面上项目(81371377);江苏省人设厅“六大人才高峰”高层次人才资助项目(2016-WSN-274)
亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的[1]。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型...
关键词：亚历山大病 GFAP基因 杂合突变 
成人型亚历山大病1例被引量：1
《医学影像学杂志》2019年第6期1071-1072,共2页刘逸冰 张苗 卢洁 
国家自然科学基金优秀青年科学基金项目(编号:81522021)
患者女,24岁。因“行走不稳、饮水呛咳、二便失禁5年,加重2月”入院。体检:水平及垂直眼震,四肢腱反射(+++),双侧Babinski征阳性,双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准,轮替试验笨拙。实验室检查:脑脊液细胞总数103×10^6/L (0.0~8.0×10^6/L),...
关键词：亚历山大病 成人型 脑白质营养不良 磁共振成像 
GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析被引量：6
《中国现代神经疾病杂志》2019年第3期199-204,共6页孙云闯 黄一宁 朱慧 金海强 李凡 王朝霞 
目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓...
关键词：Alexander病 运动障碍 神经胶质原纤维酸性蛋白质 基因 突变 系谱 
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