黄艳军

作品数：35被引量：106H指数：6
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：癫痫儿童微小病变型肾病综合征尿蛋白质组学双向电泳更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《中华神经医学杂志》《中国现代医学杂志》更多>>
所获基金：江苏省自然科学基金江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目南京市卫生局重点基金南京医科大学科技发展基金更多>>
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RAB11B基因突变导致癫痫1例报告
《中国实用儿科杂志》2024年第10期792-795,共4页柴莹莹 林文鑫 皇庭庭 郑帼 黄艳军 
癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病,其病因复杂多样,其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因,目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因,如SCN1A、KCNA1、KCNQ等。临床中笔者经家系全外显子检测发现了...
关键词：癫痫 RAB11B基因 致病基因 干预 
FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1217-1221,共5页余婕 徐敏 丁乐 黄艳军 郭虎 何燕 
目的探讨FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型(LGMD R9 FKRP-related)患者的基因型与表型的相关性。方法以2018年9月30日与2018年8月3日于南京医科大学附属儿童医院就诊的2例分别因心肌损害及肝功能损害就诊、经血清学检查为...
关键词：FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型 FKRP基因变异 基因型 表型 
儿童抽动障碍相关基因的研究进展被引量：3
《国际儿科学杂志》2022年第6期389-392,共4页柴莹莹(综述) 林文鑫 郑帼 黄艳军(审校) 
抽动障碍(tic disorders,TD)多发病于2岁至15岁的儿童,以快速、不自主、非节律性、单一或多部位肌肉运动或发声抽动为特点的一种复杂的慢性神经精神障碍。TD临床表现多样,通常与各种精神病理或行为共病有关,包括注意缺陷多动障碍、焦虑...
关键词：抽动障碍 遗传 基因 
无脑回-巨脑回基因研究进展
《国际儿科学杂志》2021年第11期766-769,共4页林文鑫(综述) 柴莹莹(审校) 郑帼(审校) 黄艳军(审校) 
江苏省六大人才高峰资助项目(项目编号:2016-YY-55)。
无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病, 主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚, 临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题, 目前尚无特异性治疗方法, 大部分患者预后不良。近年来, ...
关键词：无脑回-巨脑回 基因 癫痫 
PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例被引量：2
《临床神经病学杂志》2021年第3期215-216,共2页林文鑫 王春莉 郑必霞 周玮 郑帼 张霞 黄艳军 
江苏省六大人才高峰资助项目(2016-YY-55)。
腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相...
关键词：腓骨肌萎缩症 感觉不适 步态异常 周围神经病变 无症状 基因检测 早期诊断 门诊就诊 
癫痫合并支气管源性囊肿一例
《癫痫杂志》2019年第2期148-149,共2页林文鑫 梁超 樊森 张霞 郑帼 黄艳军 
临床资料患儿5岁8月龄,因'反复抽搐2年余'于2018年11月08日入院。患儿2年余前无发热、无明显诱因下睡醒时首次出现抽搐,表现为右小腿抖动,无意识不清,无大小便失禁,持续约半分钟后自行缓解,缓解后精神反应如常。病程初期数月发作1次,未...
关键词：支气管源性囊肿 癫痫发作 奥卡西平 
遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析被引量：6
《东南大学学报（医学版）》2018年第6期1062-1065,共4页樊森 张霞 黄艳军 陆亚东 欧书剑 郑帼 
江苏省六大人才高峰项目基金资助(2016-YY-055)
目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果:在1...
关键词：遗传代谢病 高危儿 串联质谱 气相色谱-质谱 血尿筛查 
儿童自身免疫性脑炎的诊疗进展被引量：8
《临床神经病学杂志》2018年第4期307-309,共3页樊森 张霞 郑帼 黄艳军 
江苏省六大人才高峰项目(YY-055)
脑炎是最常见的儿科神经系统疾病之一,但病因常不明确,临床上常以＂病毒性脑炎＂作为诊断。近年来,随着血清学自身抗体检查方法的发展,既往许多诊断为＂病毒性脑炎＂的患儿可以明确诊断为自身免疫性脑炎（AE）[1]。AE是近几年新发现的...
关键词：病毒性脑炎 自身免疫性 诊疗 儿童 神经系统疾病 自身免疫机制 精神行为异常 临床症状 
25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访被引量：3
《南京医科大学学报（自然科学版）》2017年第7期880-882,共3页王丹 郭虎 金加萍 吴春风 梁超 黄艳军 金波 陆海英 卢孝鹏 郑帼 
南京医科大学科技发展基金面上项目(2015NJMU074)
目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊...
关键词：社区获得性急性细菌性脑膜炎 停药 脑脊液 临床 
炎性细胞因子及C反应蛋白在癫痫患儿外周血中的表达及临床意义被引量：7
《实用临床医药杂志》2014年第24期40-42,共3页黄艳军 郑帼 陈静 
中国高校医学期刊临床专项资金(11321410)
目的观察炎性细胞因子及C反应蛋白(CRP)在癫痫患儿外周血中的表达,并探讨其临床意义。方法检测36例癫痫患儿及30例同期健康体检儿童外周血中白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及CRP的表达水平。结果癫痫...
关键词：癫痫 儿童 细胞因子 白细胞介素 肿瘤坏死因子Α C反应蛋白 
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