PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例  

作　　者：林文鑫 王春莉 郑必霞[2] 周玮 郑帼[1] 张霞 黄艳军[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院神经内科,210000 [2]南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室,210000

出　　处：《临床神经病学杂志》2021年第3期215-216,共2页Journal of Clinical Neurology

基　　金：江苏省六大人才高峰资助项目(2016-YY-55)。

摘　　要：腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。1临床资料患儿,女,11岁9月。因"步态异常7年余"于2019年9月17日至我院门诊就诊。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 感觉不适 步态异常 周围神经病变 无症状 基因检测 早期诊断 门诊就诊 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]